Acidemia Isovalérica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - As Doenças Raras
Miguel Torres

Acidemia Isovalérica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino

Tipo de Patologia:

Sinais e Sintomas:

  • Vómitos
  • Perda de apetite
  • Desidratação
  • Astenia
  • Apatia
  • Coma

Tratamento:

  • Utiliza-se a glicina, a carnitina e uma dieta pobre em proteínas.

Outras Considerações:

  • A doença ocorre de forma intermitente.
  • Forma intermitente aguda - muitos pacientes morrem na 1ª semana de vida.
  • Forma intermitente crónica - com tratamento adequado, consegue-se uma vida praticamente normal.