Acidemia Isovalérica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino
Tipo de Patologia:
Sinais e Sintomas:
- Vómitos
- Perda de apetite
- Desidratação
- Astenia
- Apatia
- Coma
Tratamento:
- Utiliza-se a glicina, a carnitina e uma dieta pobre em proteínas.
Outras Considerações:
- A doença ocorre de forma intermitente.
- Forma intermitente aguda - muitos pacientes morrem na 1ª semana de vida.
- Forma intermitente crónica - com tratamento adequado, consegue-se uma vida praticamente normal.
