Acidemia Metilmalónica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- É uma doença hereditária metabólica dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina.
- Tem transmissão autossómica recessiva.
- Caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células.
Sinais e Sintomas:
Fase inicial:
- Vómitos
- Desidratação
- Hipotonia
- Astenia
- Dificuldade em ganhar peso
- Atraso do crescimento
Fase tardia:
- Problemas alimentares
- Atraso mental
- Insuficiência renal crónica
- Pancreatite
Tratamento:
- Ingestão reduzida de proteínas ou restrição de isoleucina, valina e treolina.
- Multivitaminas e cálcio podem evitar osteopenia e carência de vitaminas.
Outras Considerações:
- Os sintomas podem surgir nos primeiros meses de vida.
- É aconselhado estudo genético para quem pretende ter filhos e tem um histórico familiar da patologia.
