Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino

Tipo de Patologia:

• É uma doença metabólica que resulta de uma alteração do metabolismo da vitamina B12.

Sinais e Sintomas:

Fase neonatal:

• Hipotonia
• Microcefalia
• Anemia megaloblástica
• Leucopenia
• Coma acidótico

Fase juvenil:

• Doença psiquiátrica
• Degeneração espinhal combinada subaguda

Tratamento:

• Hidroxicobalamina
• Betaína oral
• Ácido fólico

Outras Considerações:

• O diagnóstico pré-natal é possível.