Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - As Doenças Raras
Miguel Torres

Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino

Tipo de Patologia:

Sinais e Sintomas:

Fase neonatal:

  • Hipotonia
  • Microcefalia
  • Anemia megaloblástica
  • Leucopenia
  • Coma acidótico

Fase juvenil:

  • Doença psiquiátrica
  • Degeneração espinhal combinada subaguda

Tratamento:

  • Hidroxicobalamina
  • Betaína oral
  • Ácido fólico

Outras Considerações:

  • O diagnóstico pré-natal é possível.