A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que afecta aproximadamente 1 em cada 25.000 pessoas. Ela afecta o sistema nervoso, causando incapacidade física e intelectual grave, com sintomas se tornando perceptível desde a primeira infância.
Na maioria dos casos de síndrome de Angelman, a anomalia genética responsável pela doença acontece por acaso em torno do momento da concepção. Isto significa que a doença não é geralmente herdado. Há, no entanto, algumas famílias onde a condição é herdada e irmãos e irmãs podem ser afectados.
A maioria das crianças com síndrome de Angelman é diagnosticada entre as idades de 18 meses e seis anos, quando os sintomas físicos e comportamentais típicos são notados. Um exame de sangue pode ser realizada para procurar uma das anomalias genéticas que causam a síndrome de Angelman.
Quais são os sintomas da Síndrome de Angelman?
A criança com síndrome de Angelman terá os seguintes sinais e sintomas:
- Um grande atraso no desenvolvimento de 6-12 meses
- Problemas de fala (a maioria das crianças não falam ou apenas dizer algumas palavras)
- Movimento ou problemas de equilíbrio, geralmente ataxia (perda de coordenação) e de movimentos bruscos dos membros
A criança com síndrome de Angelman também irá exibir comportamentos distintos, que podem incluir:
- Risos e sorrindo, com pouco estímulo frequente
- Ser facilmente excitável, muitas vezes batendo as mãos
- Ser inquieto
- Ter um curto espaço de atenção.
Muitas crianças com a síndrome de Angelman terá uma cabeça anormalmente pequena por dois anos de idade, e muitos irão desenvolver convulsões em torno desta idade
.
Algumas crianças com síndrome de Angelman também terão as seguintes características e comportamentos:
Algumas crianças com síndrome de Angelman também terão as seguintes características e comportamentos:
- Um crânio achatado na parte de trás
- Uma tendência a ficar fora da língua
- Problemas de alimentação durante a infância
- Um queixo proeminente
- Uma boca grande e dentes de largura espaçados
- Baba frequente
- Mastigação excessiva
- Os olhos olhando em direcções diferentes (estrabismo)
- Pele pálida e cabelos claros e cor dos olhos
- Braços flexionados e erguidos, especialmente durante a caminhada
- Aumento da sensibilidade ao calor
- Sono perturbado, e que necessitam de menos horas de sono do que o habitual
- Atração, ou fascínio com água
- Flexão da coluna vertebral de forma anormal para o lado esquerdo ou direito (conhecida como escoliose).
O que causa a síndrome de Angelman?
Muitas das características típicas da síndrome de Angelman acontecer porque o gene chamado UBE3A no número de cromossomas 15 não está funcionando da maneira normal.
Normalmente, as pessoas herdam uma cópia do gene UBE3A de cada um dos pais e as duas cópias estão ligados (activa), na maioria dos tecidos do corpo. No entanto, em certas áreas do cérebro, apenas o gene herdado da mãe está activo.
Na maioria dos casos de síndrome de Angelman, cópia materna da criança do gene UBE3A não está funcionando normalmente ou está faltando completamente. Isto significa que a criança não possui cópias activas do gene UBE3A em seu cérebro.
Existem várias maneiras pelas quais a actividade (expressão) do gene UBE3A pode ser alterada. Essas alterações no DNA normalmente ocorrem por acaso em torno do tempo de concepção. No entanto, raramente, há uma história familiar da síndrome - por isso é possível para a alteração UBE3A ser herdada e por vários membros da família a ser afectado.
Em alguns casos de suspeita de síndrome de Angelman, a causa é desconhecida. Nestes indivíduos, é importante para descartar a possibilidade de outras condições genéticas semelhantes à síndrome de Angelman.
Tratamento Síndrome de Angelman
Não há cura para a síndrome de Angelman e alguns dos sintomas pode ser difícil de gerir. É provável que você precisa de ajuda de uma ampla gama de diferentes profissionais de saúde.
Seu filho pode beneficiar de algum dos seguintes tratamentos e aparelhos:
- Medicamento anti-epiléptico para controlar as convulsões, valproato de sódio, clonazepam e ethosuccimide são alguns dos medicamentos em uso comum.
- Fisioterapia, atenção à sua postura sentada, uma cinta de volta e possivelmente cirurgia da coluna vertebral para impedir a sua coluna de curva mais (leia mais sobre o tratamento da escoliose).
- Um tubo de alimentação e outros auxiliares de alimentação, especialmente na infância. Em crianças mais velhas, o ganho de peso pode ser um problema.
- Terapia ocupacional para ajudá-los a desenvolver as habilidades necessárias para se vestir, alimentação e outras actividades da vida diária.
- Uma órtose tornozelo pé (inferior cinta perna) para ajudá-los a caminhar de forma independente.
- Placa de imagem, tecnologia olhar olho e outros recursos visuais para ajudá-los a se comunicar.
Leia mais sobre a cuidar de uma criança com deficiência e as ajudas e as adaptações que você pode precisar se você é um prestador de cuidados dos pais.
Equitação terapêutica, natação, hidroterapia e musicoterapia foram relatados para ser benéfico. Pergunte a sua equipe de saúde, onde pode aceder a estas terapias.
Perspectiva Síndrome de Angelman
Com a idade, as pessoas com síndrome de Angelman se tornam menos hiperativas e os problemas de sono tendem a melhorar, embora o seu sorriso frequente persiste.
Pessoas com síndrome de Angelman terá uma expectativa de vida quase normal, mas vai precisar cuidar de toda a vida.
Como um cuidador pai, é importante que você cuidar da sua própria saúde e bem-estar também. A caixa à esquerda da página fornece links para mais informações que podem ajudá-lo.
