Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo ou Síndrome de Hughes – Definição, Causas, Tipos, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

A Síndrome Antifosfolipídica (APS) é uma doença rara também conhecida por alguns como síndrome de Hughes, é uma doença do sistema imunitário que provoca um aumento do risco de formação de coágulos sanguíneos.

As pessoas com esta patologia estão em risco de condições de desenvolvimento, como a  trombose venosa profunda (um coágulo de sangue que se desenvolve normalmente na perna) e trombose arterial (um coágulo na artéria), que pode causar um acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco.

As mulheres grávidas com a doença também têm um risco aumentado de ter um aborto espontâneo, embora as razões exactas para isso são incertos.

Estima-se que a APS é responsável por uma em cada seis casos de trombose venosa profunda (TVP), derrames e ataques cardíacos em pessoas com menos de 50 e um em cada seis casos de recorrentes (três ou mais) abortos.

Não há actualmente nenhuma cura para a APS. No entanto, se for diagnosticada correctamente, o risco de desenvolver coágulos de sangue pode ser significativamente

Quem é afectado

APS pode afectar pessoas de todas as idades, incluindo crianças e bebés. No entanto, ele geralmente afecta adultos com idades entre 20-50, e afecta três a cinco vezes mais mulheres do que os homens. Não está claro quantas pessoas no Reino Unido têm a doença.

Tratamento Síndrome Antifosfolipídica

Como não há cura para a APS, o tratamento visa reduzir o risco de desenvolvimento de novos coágulos sanguíneos.

Medicamentos anticoagulantes como a varfarina ou um antiplaquetário, como aspirina em baixas doses são geralmente prescritos. Estes reduzem a probabilidade de formação de coágulos sanguíneos quando eles não são necessários, mas ainda permitir a formação de coágulos quando você se corta.

O tratamento com estes medicamentos também podem ajudar as mulheres grávidas melhorar suas chances de ter uma gravidez bem sucedida. Com o tratamento, estima-se que há cerca de 80% de chance de ter uma gravidez bem sucedida.

A maioria das pessoas respondem bem ao tratamento e pode levar uma vida normal e saudável. No entanto, um pequeno número de pessoas com SAF continuar a ter coágulos de sangue, apesar do tratamento extensivo.

Sinais e Sintomas Síndrome Antifosfolipídica

Na síndrome antifosfolípide (SAF), o sistema imunológico produz anticorpos anormais que tornam o sangue mais pegajoso do que o normal. Para além de ter uma história de condições causadas por coágulos sanguíneos, tais como AVC e trombose das veias profundas, as pessoas com APS podem ter:

• Problemas de equilíbrio e mobilidade
• Problemas de visão, tais como  visão dupla
• Problemas de fala e memória
• Uma sensação de formigueiro ou alfinetes e agulhas nos braços ou pernas
• Fadiga (cansaço extremo)
• Repetidas dores de cabeça ou  enxaquecas.

O Diagnóstico por vezes pode ser complicado, como alguns dos sintomas são semelhantes aos da esclerose múltipla (uma condição comum que afecta o sistema nervoso central). Portanto, exames de sangue projectados para ajudar a identificar os anticorpos responsáveis ​​pela APS são essenciais no diagnóstico da condição.

Isto nem sempre causa quaisquer problemas evidentes, mas algumas pessoas com APS tem sintomas gerais que podem ser semelhantes aos da esclerose múltipla (uma condição comum que afecta o sistema nervoso central).

Pessoas com SAF também podem experimentar repetidas dores de cabeça ou enxaquecas. Eles são mais propensos a desenvolver coágulos de sangue em suas veias e artérias. Isso pode causar problemas de saúde graves, com risco de vida, tais como a trombose venosa profunda (TVP), acidentes vasculares cerebrais ou ataques cardíacos.

Abaixo estão as condições mais comuns que podem ser causados ​​pela APS. No entanto, a maioria das pessoas com APS não vai sentir tudo isso.

A trombose venosa profunda

A trombose venosa profunda (TVP) é uma das condições mais comuns que podem ocorrer como resultado de APS. É um coágulo de sangue que se desenvolve dentro de um dos maiores e veias mais profundas do corpo, geralmente na panturrilha ou coxa.

Os sintomas da TVP pode incluir:

• Dor, inchaço e sensibilidade em uma de suas pernas (geralmente apenas uma perna é afetada)
• Uma dor forte na área afetada
• Pele quente na área do coágulo
• Vermelhidão, especialmente na parte de trás de sua perna, abaixo do joelho.

Um dos maiores riscos é que o coágulo de sangue pode sair de sua perna e viajar para os pulmões. Um coágulo de sangue que atinge os pulmões é conhecido como uma embolia pulmonar.

A embolia pulmonar

A embolia pulmonar é um bloqueio em um dos vasos sanguíneos nos pulmões. A maioria das embolias pulmonares ocorre quando um coágulo de sangue que se desenvolve numa das pernas se desloca para cima para dentro dos pulmões. Os sintomas de uma embolia pulmonar podem incluir:

• Uma dor nas costas aguda, esfaquear no peito ou superior que pode ser pior quando respirar
• Falta de ar
• Uma tosse, que normalmente é seca, mas podem incluir tosse com sangue ou muco contendo sangue
• Sensação de tontura ou tonturas
• Desmaios.

A embolia pulmonar pode ser se não for tratada com risco de vida, por isso você deve procurar ajuda médica imediata se você tiver os sintomas acima.

AVCs e AITs

Um acidente vascular cerebral  é uma condição séria que às vezes está associada a APS. Um acidente vascular cerebral acontece quando um coágulo bloqueia suprimento de sangue do cérebro.

A maneira mais eficaz de identificar os sintomas de um acidente vascular cerebral é lembrar a palavra rápido, o que significa:

• Face - o rosto pode ter caído de um lado, a pessoa pode não ser capaz de sorrir, ou a boca ou os olhos pode ter caído.
• Braços - a pessoa pode não ser capaz de levantar os dois braços e mantê-los lá, devido à fraqueza ou dormência.
• Discurso - fala pode ser arrastada ou ilegível, ou a pessoa pode não ser capaz de falar em tudo, apesar de parecer estar acordada.
• Tempo - é hora de ligar para o número de emergência imediatamente se houver qualquer um destes sinais ou sintomas.

Um  ataque isquémico transitório (AIT), também conhecido como um “mini-AVC”, acontece quando um coágulo de sangue provoca um bloqueio temporário de sangue para o cérebro.

Os sintomas são os mesmos que os de um acidente vascular cerebral, mas somente durar de poucos minutos a algumas horas antes de desaparecerem. No entanto, a TIA nunca deve ser ignorado, pois é um sinal de alerta grave de um problema com o fornecimento de sangue ao cérebro. Você deve discar o número de emergência para chamar uma ambulância imediatamente se você acha que você ou alguém tem tido um AIT.

Os ataques cardíacos

Um  ataque cardíaco pode ocorrer quando se forma um coágulo de sangue em um dos vasos sanguíneos que conduzem ao coração (artérias coronárias).

Se bloqueia o coágulo de sangue o fornecimento de sangue para o coração, pode danificar seriamente os músculos do coração, que pode morrer se não tratada.

Os sintomas de um ataque cardíaco podem incluir:

• Dor no peito, que geralmente está localizado no centro do peito e pode se sentir como uma sensação de pressão, aperto ou compressão
• Dor em outras partes do corpo, como se a dor está viajando para fora do peito
• Falta de ar
• Sentindo ou estar doente
• Uma enorme sensação de ansiedade (semelhante a ter um ataque de pânico)
• Sensação de tontura
• Tosse
• Pieira.

Problemas de gravidez

Mulheres com APS têm um risco muito maior de desenvolver complicações durante a gravidez, especialmente se não for tratada. Possíveis complicações incluem:

• Recorrente (três ou mais) primeiros  abortos, geralmente durante as primeiras 10 semanas de gravidez
• Um ou mais abortos espontâneos posteriores, geralmente após 10 semanas de gestação
• Nascimento prematuro, normalmente na ou antes da semana 34 da gravidez, o que pode ser causado pela  pré-eclampsia (que uma mulher desenvolver pressão arterial durante a gravidez).

Livedo reticular

Livedo é uma doença de pele causada por coágulos sanguíneos pequenos que se desenvolvem no interior dos vasos sanguíneos da pele. Isso faz com que a pele para ter uma aparência vermelha ou azul manchado. Algumas pessoas também desenvolvem úlceras (feridas) e nódulos (solavancos). Estes sintomas são muitas vezes mais grave no tempo frio.

A tromboflebite superficial

A tromboflebite superficial é a inflamação das veias apenas sob a pele, normalmente na sua perna. Os sintomas são semelhantes à TVP, mas eles não são geralmente tão graves.

Os sintomas da tromboflebite superficial incluem inchaço, vermelhidão e sensibilidade ao longo da veia afectada e uma elevada temperatura de 38°C (100,4°F) ou superiores (embora isto seja menos comum). Os sintomas geralmente desaparecem dentro de duas a seis semanas.

Causas Síndrome Antifosfolipídica

Síndrome Antifosfolipídica (APS) é causado pelo sistema imune do corpo a produção de anticorpos anormais chamados anticorpos Antifosfolipídica.

Isso aumenta o risco de  coágulos sanguíneos em desenvolvimento nos vasos sanguíneos, o que pode levar a problemas de saúde graves, como trombose venosa profunda (TVP), acidentes vasculares cerebrais ou ataques cardíacos.

No entanto, muitas pessoas têm anticorpos Antifosfolipídicos e não desenvolvem coágulos sanguíneos. Não se sabe por que algumas pessoas com esses anticorpos desenvolver coágulos e outros não.

Anticorpos Antifosfolipídicos

Os anticorpos são proteínas produzidas pelo sistema imunológico para ajudar a combater a infecção e doença. Os anticorpos são parte do sistema de defesa do corpo produzido para ajudar a proteger contra "forças invasoras", tais como bactérias e vírus. Os anticorpos podem sinalizar para o sistema imunitário para libertar produtos químicos para matar e prevenir a infecção espalhar.

Em APS, o sistema imune produz anticorpos anormais que, em vez de atacar as bactérias e vírus, proteínas de ataque por engano encontrados do lado de fora das células no sangue e nas paredes dos vasos sanguíneos.

Estes anticorpos anormais são chamados de anticorpos Antifosfolipídicos, porque eles foram originalmente pensados ​​para atingir moléculas de gordura conhecidos como fosfolipídios. No entanto, é agora pensado que o seu alvo real é proteínas ligadas a essas moléculas de gordura.

Não se sabe como o direcionamento destas proteínas faz com que o sangue a coagular mais facilmente. No entanto, a maioria dos especialistas acreditam que manter o seu sangue na consistência correcta (não muito líquida e não muito pegajoso) é um ato de equilíbrio delicado, que se baseia em diferentes tipos de proteínas e gorduras que trabalham em conjunto, e este equilíbrio pode ser interrompido pelos anticorpos anormais em pessoas com APS.

Ainda não está claro o que faz com que o sistema imunológico a produzir esses anticorpos anormais ou por que a maioria das pessoas com anticorpos anormais não apresentar sintomas, apesar de uma combinação de factores genéticos e ambientais é pensado para ser responsável.

Factores genéticos

A pesquisa sobre a genética ao redor APS está ainda numa fase inicial, mas parece que os genes herdados de seus pais podem desempenhar um papel no desenvolvimento de anticorpos Antifosfolipídicos anormais.
APS não é transmitida diretamente de pais para filhos, da mesma forma que outras condições são (como  hemofilia e anemia falciforme), mas ter um membro da família com anticorpos antifosfolípicos faz aumentar a chance de seu sistema imunológico também produzi-los.

Estudos têm mostrado que alguns casos de EPA pode estar relacionada com um gene mutado semelhante, conhecido como o gene STAT4.

Este gene também se pensa desempenhar um papel em outras condições auto-imunes, tais como  lúpus  (uma doença complexa que afecta muitas partes do corpo e provoca uma grande variedade de sintomas).
Isto pode explicar porque algumas pessoas desenvolvem APS ao lado de uma outra condição do sistema imunológico.

Factores ambientais

Pensa-se que uma ou mais causas ambientais podem ser necessários para desencadear APS em algumas pessoas.

Os factores ambientais que podem ser responsáveis ​​incluem:

• Infecções virais, tais como o  citomegalovírus (CMV) ou o parvovírus B19
• Infecções bacterianas, tais como E. coli (uma bactéria frequentemente associados com intoxicação alimentar) ou leptospirose (infecção costuma se espalhar por certos animais)
• Certos medicamentos, como a medicina anti-epiléptico ou a pílula contraceptiva oral.

Outra teoria é que muitas pessoas com anticorpos antifosfolípicos anormais só passam a desenvolver APS se eles têm um maior risco de desenvolver coágulos de sangue, por exemplo, se:

• Comer uma dieta pouco saudável que leva a níveis elevados de colesterol níveis no sangue
• Não fazem o suficiente exercício
• Tomar a pílula anticoncepcional ou terapia de reposição hormonal (TRH)
• Fumar
• Ser obeso.

No entanto, isso não explica por que algumas crianças e adultos que não têm qualquer um desses factores de risco ainda desenvolver APS.

Diagnóstico de síndrome Antifosfolipídica

É muito importante que um diagnóstico preciso da síndrome Antifosfolipídica (SAF) é feita porque os  coágulos de sangue  que ocorrem como resultado de APS pode ter consequências graves.

O diagnóstico depende da obtenção de um bom histórico médico e fazer exames de sangue relevantes.
Você geralmente será encaminhado a um hematologista (especialista em condições que afectam o sangue) ou um reumatologista (especialista em condições que afectam o sistema imunológico) para testes e os tratamentos necessários se houver suspeita de APS.

Exames de sangue específicos

Para diagnosticar a APS, o sangue tem de ser testado para os anticorpos antifosfolípicos anormais que aumentam o risco de formação de coágulos sanguíneos. APS não pode ser detectada durante a rotina de exames de sangue, de modo que os testes projectados especificamente para olhar para estes anticorpos devem ser realizadas.

Os três principais tipos de anticorpos que podem ser medidos durante estes testes sanguíneos são chamados:

• Anti-cardiolipina
• Anti-glicoproteína I beta2
• Lúpico.

Dois resultados dos testes sanguíneos anormais com pelo menos uma abertura de 12 semanas entre eles são necessários para a APS para ser diagnosticada. Isto é porque os anticorpos antifosfolípicos inofensivos podem, por vezes, desenvolver-se no corpo durante períodos curtos de tempo, muitas vezes como resultado de uma infecção ou como um efeito secundário de medicação, tais como antibióticos.

Se os anticorpos antifosfolípicos são identificados durante o primeiro exame de sangue, um outro teste serão necessários em uma data posterior para confirmar se os anticorpos anormais ainda estão presentes. Visite o site Lab Tests Online para obter mais informações sobre o teste de anticorpos antifosfolípicos.

A avaliação médica

Se os testes de sangue confirmar que você tem APS, seu histórico médico será cuidadosamente avaliada para verificar se você tem experimentado os sintomas anteriores que podem ser causados ​​pela APS.

Um diagnóstico de APS geralmente pode ser confirmado se você já teve:

• Um ou mais coágulos sanguíneos confirmado
• Um ou mais atrasados ​​inexplicáveis ​​abortos, durante ou após a semana 10 da sua gravidez
• Um ou mais nascimentos prematuros, em ou antes de 34 semanas de sua gravidez
• Três ou mais abortos inexplicáveis ​​cedo, antes de 10 semanas de sua gravidez.

Tratamento da Síndrome Antifosfolipídica

Não há cura para a síndrome Antifosfolipídica (SAF), assim que o tratamento tem como objectivo reduzir o risco de desenvolver mais coágulos sanguíneos.

Medicação

Como parte do seu tratamento, serão prescritos medicamentos anticoagulantes como a varfarina ou um medicamento antiplaquetário, como aspirina em baixas doses .

Estes trabalham por interrupção do processo de formação do coágulo de sangue. Isto significa que os coágulos de sangue são menos propensos a se formar quando eles não são necessários, mas eles ainda vão se formar quando eles são necessários, por exemplo, quando você se corta.

Seu plano de tratamento

A maioria das pessoas com SAF terá de tomar anticoagulante ou antiplaquetária medicação diária para o resto de sua vida.

Se os testes de sangue mostram que você tem anticorpos antifosfolípides anormais, mas você não tem uma história de coágulos de sangue, os comprimidos de aspirina em baixas doses são geralmente o primeiro tratamento recomendado. Se você não pode tomar aspirina, pode ser prescrito um comprimido de anti-plaquetário alternativa chamada clopidogrel.

Comprimidos de varfarina são geralmente recomendado se você tem APS e uma história de coágulos sanguíneos, como a anterior de trombose venosa profunda (TVP) ou um acidente vascular cerebral. No entanto, este terá de ser mudado se você engravidar ou está a planear uma gravidez (ver abaixo), então você deve informar o seu médico se este é o caso.

Se você desenvolver um coágulo de sangue ou os seus sintomas, de repente tornar-se grave, injecções de um anticoagulante chamado heparina pode ser necessária. Estas injecções podem ser dadas no hospital, ou você pode ser treinado para dar-lhes a si mesmo.

Os efeitos colaterais

Os efeitos colaterais desses medicamentos são incomuns e geralmente leves, como indigestão ou sensação de enjoo (náuseas).No entanto, existe um risco de que a interrupção para a capacidade do sangue para coagular podem causar hemorragias excessivas (hemorragia).

Os sintomas de sangramento excessivo podem incluir:

• Sangue na urina ou fezes
• Fezes negras
• Graves contusões
• Prolongadas  hemorragias nasais (com duração superior a 10 minutos)
• Sangue no vômito
• Tosse com sangue.

Tratamento durante gravidez

As mulheres que são diagnosticadas com APS são fortemente aconselhados a planejar para qualquer futura gravidez. Isso ocorre porque o tratamento para melhorar o resultado de uma gravidez é mais eficaz quando começa o mais cedo possível depois de uma tentativa de conceber e alguns medicamentos utilizados para tratar a APS pode prejudicar o feto.

Se você não planeja sua gravidez, pode ser várias semanas antes de você perceber que está grávida, o que pode aumentar o risco de tratamento para proteger a gravidez ser vencida.

O tratamento durante a gravidez envolve tomar doses diárias de aspirina ou heparina, ou uma combinação de ambos, dependendo se você tem uma história de coágulos de sangue e complicações durante a gravidez anteriores. A varfarina não é recomendada durante a gravidez, porque ele carrega um pequeno risco de causar defeitos de nascimento.

O tratamento com a aspirina e / ou heparina é geralmente iniciado no início da gravidez e pode continuar por uma a seis semanas depois de ter dado à luz.

Complicações da Síndrome Antifosfolipídica (SAF)  

Síndrome antifosfolípide catastrófica (CAPS) é uma complicação rara e muito grave de uma síndrome Antifosfolipídica. Ela ocorre em menos de 1% das pessoas com SAF.

Nas pessoas que desenvolvem CAPS, coágulos de sangue, de repente formam por todo o corpo, resultando em insuficiência de múltiplos órgãos.

Não está claro o que causa isso, mas um caso em cinco ocorre após uma infecção, trauma ou cirurgia.
Os sintomas iniciais pode ser ampla, dependendo de quais os órgãos estão envolvidos. Os sintomas podem incluir:

• Perda de fornecimento de sangue para as pontas dos dedos das mãos ou dos pés, levando-os a ir azul-escuro ou preto
• Inchaço dos tornozelos, pés ou mãos
• Aumento da falta de ar
• Dor abdominal
• Sangue na urina (hematúria)
• Confusão
• Convulsões (ataques)
• Coma (estado de inconsciência em que a pessoa não estiver respondendo e não pode ser acordado). 

Os sintomas geralmente se desenvolvem de repente e rapidamente piorar. Marque o número de emergência médica e peça uma ambulância imediatamente se você ou alguém que você conhece tem APS que de repente fica pior.

Admissão imediata para uma unidade de terapia intensiva (UTI) é necessário para pessoas com CAPS para que as funções do corpo possam ser suportadas. Anticoagulantes em altas doses são usados para impedir os coágulos de sangue fiquem maiores, enquanto estão lentamente a ser absorvidos pelo organismo.

No entanto, mesmo com o melhor tratamento disponível as perspectivas para SAF catastrófica é pobre, com uma estimativa de 50% das pessoas morrem como resultado da doença.