Síndrome de Apert - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Malformação Congénita - As Doenças Raras
Miguel Torres

Síndrome de Apert - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Malformação Congénita

Tipo de Patologia:

  • É uma doença genética, caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia tipo I.

Sinais e Sintomas:

  • Craniossinostose
  • Recuo do terço médio da face
  • Sindactilia de mãos e pés
  • Fenda palatal
  • Alterações cardíacas
  • Atresia pulmonar
  • Fístula traqueoesofageal
  • Estenose pilórica
  • Rins poliquísticos
  • Útero bicorno
  • Hidrocefalia
  • Otites de repetição
  • Apneia do sono
  • Acne severa
  • Palato ogival
  • Problemas oculares
  • Macroglossia

Tratamento:

  • Cirúrgico, para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o principal tratamento.

    Outros tratamentos incluem:

  • Colírio para evitar a secagem perigosa dos olhos
  • CPAP para crianças que sofram de apnéia obstrutiva do sono.
  • Antibiotioterapia devido à propensão à sinusite causada por bactérias.
  • Traqueostomia cirúrgica indicada para crianças com apnéia obstrutiva do sono grave.
  • Colocação cirúrgica de tubos na orelha (miringotomia), para crianças com infecções de ouvido repetidas.

Outras Considerações:

  • Tem uma prevalência de 1/160.000 nascimentos.
  • Foi descrita pela primeira vez em 1906.