Ataxia de Friedreich - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva - As Doenças Raras
Miguel Torres

Ataxia de Friedreich - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença de origem hereditária e autossómica recessiva que provoca uma deterioração do sistema nervoso, manifestando-se através da descoordenação dos movimentos.
  • É provocada por uma alteração genética que provoca a deterioração das fibras nervosas da medula espinal, encarregues da condução dos impulsos nervosos e responsáveis pelo controlo dos movimentos provenientes das estruturas encefálicas.

Sinais e Sintomas:

  • Ataxia (descoordenação dos movimentos que provoca uma tal instabilidade na locomoção, que pode impedir o indivíduo de caminhar)
  • Atrofia muscular
  • Problemas na fala
  • Alteração da sensibilidade
  • Paralisia
  • Problemas cardíacos
  • Problemas respiratórios

Tratamento:

  • Fisioterapia 
  • Reabilitação

Outras Considerações:

  • A doença normalmente manifesta-se no final da infância ou no início da puberdade, entre os 5 e os 15 anos de idade. 
  • É originada por vários defeitos genéticos transmitidos aos filhos através de vários padrões hereditários.
  • O prognóstico é muito grave, ao fim de 10 a 15 anos de evolução, leva a grande incapacidade física.
  • O paciente torna-se dependente em grau elevado na satisfação das atividades de vida diária, contudo existem variedades da doença que apresentam sintomas mais severos.