Ataxia de Friedreich - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- É uma doença de origem hereditária e autossómica recessiva que provoca uma deterioração do sistema nervoso, manifestando-se através da descoordenação dos movimentos.
- É provocada por uma alteração genética que provoca a deterioração das fibras nervosas da medula espinal, encarregues da condução dos impulsos nervosos e responsáveis pelo controlo dos movimentos provenientes das estruturas encefálicas.
Sinais e Sintomas:
- Ataxia (descoordenação dos movimentos que provoca uma tal instabilidade na locomoção, que pode impedir o indivíduo de caminhar)
- Atrofia muscular
- Problemas na fala
- Alteração da sensibilidade
- Paralisia
- Problemas cardíacos
- Problemas respiratórios
Tratamento:
- Fisioterapia
- Reabilitação
Outras Considerações:
- A doença normalmente manifesta-se no final da infância ou no início da puberdade, entre os 5 e os 15 anos de idade.
- É originada por vários defeitos genéticos transmitidos aos filhos através de vários padrões hereditários.
- O prognóstico é muito grave, ao fim de 10 a 15 anos de evolução, leva a grande incapacidade física.
- O paciente torna-se dependente em grau elevado na satisfação das atividades de vida diária, contudo existem variedades da doença que apresentam sintomas mais severos.
