Ataxia com Apraxia Oculomotora - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- É um distúrbio neurológico autossómico recessivo que pertence ao grupo das ataxias cerebelares.
- É caracterizado pela perda de vibração e de postura com lenta progressão.
Sinais e Sintomas:
- Disartria
- Ataxia
- Dismetria parcial (diferente tamanho dos membros)
- Distonia
- Fácies de atraso mental (mascarado)
Tratamento:
- Fisioterapia
- Terapia da Fala
- Antibioterapia para resolução processos infeciosos
- Betabloqueantes para reduzir tremores e melhorar realização de movimentos finos.
Outras Considerações:
- A prevalência é desconhecida mas sabe-se que o seu desenvolvimento acontece na infância precoce (entre os 2 e os 6 anos de idade).
- O diagnóstico pré-natal é possível.
- O prognóstico é mau, devido especialmente a ocorrência de infeções respiratórias, neurodegeneração, envelhecimento cutaneomucoso acelerado e aumento de risco de cancro (35% dos doentes desenvolvem cancro por volta dos 20 anos).
