Doença de Arlequim - Ictiose Arlequim - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- É um distúrbio genético hereditário autossómico recessivo que afeta a pele.
- É também denominada de Ictiose Arlequim.
- A sua principal característica é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar e repuxar a pele do rosto e distorcer as suas características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. As fissuras facilitam a entradas de agentes contaminantes levando a maior risco de infeções.
Sinais e Sintomas:
- Pele em forma de escamas devido a falta de elasticidade da mesma.
Tratamento:
- Neonatal intensivo principalmente pelo risco de infeções que podem ser letais.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é de 1/10.000.000 nascimentos.
- Foi identificada pela primeira vez em 1883.
- O nome vem da expressão facial do bebé e da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.
