Argininemia - Deficiência de Arginase - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- É uma doença hereditária autossómica recessiva, também denominada de Deficiência de Arginase.
- É caracterizada por desordens do ciclo de ureia em que a deficiência da enzima arginase provoca uma acumulação de arginina e de amoníaco no sangue.
Sinais e Sintomas:
- Rigidez muscular, em especial dos membros inferiores devido a espasticidade
- Irritabilidade
- Recusa alimentar
- Vómitos
- Atraso de crescimento
- Atraso mental
- Convulsões
- Ataxia
Tratamento:
- Restrição dietética de proteínas.
- Prevenir e controlar a hiperamonemia (excesso de amoníaco no sangue).
Outras Considerações:
- A doença é detetada cerca dos 3 anos de idade.
