Argininemia - Deficiência de Arginase - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva - As Doenças Raras
Miguel Torres

Argininemia - Deficiência de Arginase - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença hereditária autossómica recessiva, também denominada de Deficiência de Arginase.
  • É caracterizada por desordens do ciclo de ureia em que a deficiência da enzima arginase provoca uma acumulação de arginina e de amoníaco no sangue.

Sinais e Sintomas:

  • Rigidez muscular, em especial dos membros inferiores devido a espasticidade
  • Irritabilidade
  • Recusa alimentar
  • Vómitos
  • Atraso de crescimento
  • Atraso mental
  • Convulsões
  • Ataxia

Tratamento:

  • Restrição dietética de proteínas.
  • Prevenir e controlar a hiperamonemia (excesso de amoníaco no sangue).

Outras Considerações:

  • A doença é detetada cerca dos 3 anos de idade.