Síndrome de Bencze - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Herança Autossómica Dominante
Tipo de Patologia:
- É uma doença muito rara, caracteriza por anormalidades faciais e hiperplasia hemifacial, ou seja, o crescimento anormal do esqueleto facial e dos tecidos moles.
- Tem uma hereditariedade autossómica dominante.
- O surgir dos primeiros sintomas ocorre na infância.
Principais Sinais e Sintomas:
- Ambliopia
- Estrabismo
- Problemas de visão
- Assimetria facial
- Fissura lábio palatal
- Hipoplasia submucosa
- Paralisia facial
Tratamento:
- Cirúrgico, para corrigir deformidades ósseas.
- Sintomático para corrigir os principais sintomas.
- Uso de próteses oculares.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
- O estrabismo pode acometer o olho do lado afetado ou os dois olhos ou ainda o olho do lado não afetado pela anomalia.
