Lipodistrofia Berardinelli-Seip - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Coração - Fígado - Hepáticas - Cardíacas - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- Esta patologia pertence ao grupo das síndromes de resistência extrema à insulina resultando em Diabetes Mellitus com surgimento na 2ª de vida, inclui também Leprechaunismo, Síndrome de Rabson-Mendenhall, Lipodistrofia Generalizada Adquirida, e resistência à insulina tipos A e B.
- É uma doença caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegalóides.
- Tem hereditariedade autossómica recessiva.
- O surgir dos primeiros sintomas ocorre na idade neonatal ou na infância.
- O diagnóstico pode ser feito por teste genético.
Principais Sinais e Sintomas:
- Miocardiopatia hipertrófica
- Esteatose hepática com disfunção hepática
- Hipertrofia muscular
- Distúrbios endócrinos (crescimento acelerado na infância, puberdade precoce)
- Atraso mental
- Quistos ósseos com fraturas espontâneas
Tratamento:
- O tratamento consiste numa dieta pobre em gordura e tratamento apropriado da resistência à insulina e diabetes.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é de 1 a 9/1.000.000 nascimentos.
- O diagnóstico diferencial inclui laminopatias e a síndrome de Parry-Romberg.
- O prognóstico depende da presença de complicações associadas.
