Síndrome de Bloom-Torre-Machacek e Eritema Telangiectásica Congénito - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- A doença é causada pela mutação do gene BLM que leva à não produção de proteína BLM. A proteína BLM é importante para manter a estabilidade do DNA durante o processo de replicação, como ela está ausente há um aumento significativo de mutações.
- É também conhecida como Síndrome Bloom-Torre-Machacek e Eritema Telangiectásica Congénita.
- É caracterizada por baixa estatura, erupções cutâneas em zonas da pele expostas ao sol e predisposição para o desenvolvimento de cancro (idade média de diagnóstico de 25 anos de idade).
- Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.
- Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida.
Principais Sinais e Sintomas:
- Baixa estatura
- Erupção cutânea eritematosa, telangiectásica, infiltrada e escamosa, tem a forma de borboleta e é mais frequente no nariz e nas bochechas
- Telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados que podem surgir na pele e/ou olhos)
- Voz estridente
- Nariz longo
- Rosto fino
- Micrognatia
- Orelhas proeminentes
- Alterações da pigmentação da pele, podendo ser hipo ou hiperpigmentadas
- Deficiência imunológica moderada que levam a infeções oportunistas (pneumonias de repetição e otites)
- Hipogonadismo (incapacidade de produzir esperma, esterilidade masculina)
- Menopausa precoce
- Subfertilidade feminina (portadoras que engravidam têm uma alta probabilidade de parto prematuro)
- Problema pulmonares
- Dificuldade de aprendizagem
- Diabetes (10% dos indivíduos)
- Atraso mental
Tratamento:
- Não existe cura, o diagnóstico de Leucemia (predisposição para o cancro) permite atuar de uma forma curativa mas só em relação a esta complicação específica.
- Sintomático para controlo dos principais sintomas.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é desconhecida, mas é mais comum em judeus asquenazes, mas tem sido relatada em países tão distantes como o Japão.
- Foi descrita pela primeira vez em 1954 pelo dermatologista nova-iorquino David Bloom.
- É possível o diagnóstico pré-natal.
- É mais frequente 3/1 no sexo masculino.
