Distrofia de Cones e Bastonetes - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara que Afeta os Olhos - Oculares - Oftalmológicas - Retina - Da visão - Que Causam Cegueira - Herança Variável

A Distrofia de Cones e Bastonetes faz parte de um grupo de doenças oculares raras que afetam tanto o cone como o bastonete da retina. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante e autossómica recessiva ligada ao X recessivo. A idade de início é a infância.

Sinais e Sintomas

Diminuição da acuidade visual quando se olha para a frente (perda de visão central)

Perda da percepção das cores

Sensibilidade anormal à luz (fotofobia)

Perda progressiva da visão periférica

Cegueira noturna.

Causas

A maioria dos casos ocorre devido a mutações em qualquer um dos vários genes.

Tratamento

Actualmente, não existe nenhuma terapia que pare a evolução da distrofia cone-bastonete ou que restaure a visão. Existem poucas opções de tratamento. Deve-se evitar a luz. O uso de auxílios ópticos podem ajudar a retardar o processo degenerativo. É importante que os portadores desta patologia recebam apoio social de forma a lidarem com o impacto social e psicológico da perda da visão.

Fontes:

ORDR (Office of Rare Diseases Research)

European Medicines Agency's

Rare Diseases Europe