A Doença de Charcot-Marie-Tooth é uma das mais comuns doenças neurológicas (neurodegenerativa) hereditárias. É também conhecida como Neuropatia Motora Hereditária, Neuropatia Sensorial ou Atrofia Muscular Peroneal. Compreende um grupo de doenças que afectam os nervos periféricos (nervos motores e sensoriais).
A degeneração dos nervos motores resulta em fraqueza muscular e atrofia das extremidades (braços, pernas, mãos ou pés), e, em alguns casos, a degeneração dos nervos sensoriais resulta numa redução da capacidade para sentir o calor, o frio e a dor.
Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade que pode ser de três formas: autossómica dominante, autossómica recessiva e ligada ao cromossoma X. A idade de início é variável, mas é mais frequentemente na adolescência ou no início da idade adulta, mas alguns indivíduos desenvolvem sintomas em meados da idade adulta.
A doença foi identificada pela primeira vez em 1886 por três médicos (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth), atribuindo-lhe os seus nomes. A gravidade dos sintomas varia muito entre indivíduos e depende também do tipo da doença, a sua progressão é gradual. Há vários tipos, incluindo CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX.
Causas
Esta patologia é causada por mutações em genes que produzem proteínas envolvidas na estrutura e função de um axónio do nervo periférico ou da bainha de mielina. Consequentemente, os nervos começam lentamente a degenerar e a perder a capacidade de se comunicar com os seus alvos distantes.
Sinais e Sintomas
- Fraqueza e atrofia muscular das pernas, pés, mãos, pulsos e língua
- Deformidades do pé
- Parte inferior das pernas pode assumir uma forma de “garrafa de champanhe invertida” (devido à perda de massa muscular)
- Perda de habilidades motoras (descoordenação dos movimentos finos)
- Dor nos músculos afetados
- Perda de sensibilidade ao calor, frio e à dor
- Fraqueza muscular respiratória.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se numa história médica padrão, história familiar e exame neurológico. Um estudo da condução nervosa e eletromiografia deve ser considerado e pode ser útil na posterior caracterização da distribuição e da gravidade de envolvimento dos nervos periféricos.
O teste genético está disponível para alguns tipos da doença e os resultados são geralmente suficiente para confirmar um diagnóstico. Além disso, o aconselhamento genético está disponível para ajudar as pessoas a compreender sua condição e planos para o futuro.
Se os testes forem inconclusivos pode-se realizar uma biópsia de nervo para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Não existe uma cura para esta doença, o tratamento é sintomático. Fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos ortopédicos e até mesmo cirurgia ortopédica podem ajudar os pacientes a lidar com os sintomas incapacitantes da doença. Nos casos de dor a prescrição de analgésicos deve ser considerada.
Prognóstico
A situação de fraqueza muscular respiratória pode colocar em risco o portador da doença, contudo para os restantes indivíduos portadores a expectativa de vida é considerada normal.
Fontes:
