Aplasia Medular - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam a Medula Óssea - Medular - Sangue - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

Tipo de Patologia:

  • É uma doença que pode ser congénita ou adquirida, caracterizada por uma disfunção da medula óssea.
  • Varia de moderada a grave.
  • Consiste numa deficiente produção de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas.

Sinais e Sintomas:

  • Anemia
  • Palidez
  • Infeções constantes
  • Sangramento das mucosas

Tratamento:

  • No caso de ser congénita o tratamento mais eficaz é o transplante de medula óssea (25% de sucesso no caso de um irmão; com dador desconhecido - 1/100.000).

Outras Considerações:

  • A aplasia adquirida é geralmente causada pela utilização de certos medicamentos, como o cloranfenicol, ou drogas ilícitas.
  • A variante congénita ocorre devido a um fator genético.

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