Ataxia Espástica, Charlevoix-Saguenay - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença neurodegenerativa autossómica recessiva, caraterizada pelo aparecimento precoce de ataxia cerebelar com espasticidade, uma síndrome piramidal e neuropatia periférica.

Sinais e Sintomas:

  • Disartria
  • Nistagmo
  • Espasticidade
  • Neuropatia periférica
  • Amiotrofia distal
  • Distúrbios profundos sensoriais
  • Paralisia
  • Hipermielinização da retina
  • Défice cognitivo
  • Prolapso da válvula mitral
  • Disfunção da bexiga

Tratamento:

  • Sintomático, com o objetivo de controlar a espasticidade
  • Fisioterapia
  • Farmacoterapia
  • Ortoses para o tornozelo e pé

Outras Considerações:

  • A prevalência e a incidência permanecem desconhecidas
  • Grande parte dos enfermos são do Canada, especialmente da região do Québec, mas existem casos descritos na Turquia, Japão, Holanda, Itália, Bélgica, França e Espanha.
  • A idade para o aparecimento em pacientes que não sejam oriundos do Québec é variável (desde o final da infância, juvenil e início da vida adulta), mas em pacientes oriundos do Québec, o aparecimento ocorre entre os 12 e 18 meses de idade, com distúrbios na postura e dificuldades no andar.
  • O diagnóstico pré-natal é possível quando as mutações causadoras da doença foram identificadas e as famílias afetadas têm acesso a aconselhamento genético.
  • A maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas, na 5.ª década de vida.
  • Geralmente a morte ocorre na sexta década, mas tem sido reportada a sobrevivência até à sétima década.

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