Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica - As Doenças Raras
Miguel Torres

Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica

Tipo de Patologia:

  • É uma doença neurodegenerativa hereditária, também conhecida por Síndrome de Louis-Bar.
  • Caracteriza-se pela má coordenação e telangiectasia de pequenos vasos sanguíneos dilatados.
  • Prejudica certas áreas do cérebro, incluindo o cerebelo, causando dificuldades com o movimento e coordenação.
  • Enfraquece o sistema imunitário aumentando a predisposição à infeção.
  • Impede a reparação de DNA quebrado, aumentando o risco de cancro.

Sinais e Sintomas:

  • Desequilíbrio
  • Apraxia oculomotora
  • Fala arrastada e distorcida
  • Problemas de deglutição
  • Infeções frequente do trato respiratório e ouvido

Tratamento:

  • Não existe terapia efetiva que possa impedir a progressão da ataxia.
  • Sintomático, deve ser altamente individualizado, devido às manifestações multissistémicas variáveis da doença.

Outras Considerações:

  • Os sintomas mais frequentemente aparecem pela primeira vez no início da infância, quando as crianças começam a andar.