Síndrome de Barakat - Síndrome HDR - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Ouvido - Aparelho Auditivo - Da Audição - Doença Rara que afeta o Rim - Renais - Sistema Urinário - Bexiga - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • Esta doença é um distúrbio genético do desenvolvimento também conhecida como Síndrome HDR.
  • O defeito na maioria dos casos tem mapeado para 10p cromossómicas (Gene Mapa Locus: 10pter-p13 ou 10p14-p15.1). Haploinsuficiência (delecções) de zinc-finger GATA3 fator de transcrição ou mutações no gene GATA3 [3] parecem ser a causa da síndrome.
  • É caracterizada por surdez, hipoparatireoidismo e doença renal.
  • Tem uma hereditariedade autossómica dominante.
  • A idade de início dos sintomas é a infância.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Hipocalcemia
  • Tetania 
  • Convulsões febris
  • Perda auditiva de leve a grave
  • Síndrome nefrótica
  • Rim cístico
  • Displasia renal, hipoplasia ou aplasia
  • Refluxo vesico-ureteral
  • Doença renal crónica
  • Hematúria, proteinúria e cicatriz renal

Tratamento:

  • Correção das anormalidades clínicas apresentadas.
  • Sintomático para controlo dos principais sintomas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
  • Foi descrita pela primeira vez por J. Barakat Amin em 1977.
  • Os irmãos de doentes afetados devem realizar despiste de doença renal, surdez e paratiróidismo.
  • O prognóstico depende da gravidade da doença renal.
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