Lipodistrofia Berardinelli-Seip - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Coração - Fígado - Hepáticas - Cardíacas - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • Esta patologia pertence ao grupo das síndromes de resistência extrema à insulina resultando em Diabetes Mellitus com surgimento na 2ª de vida, inclui também Leprechaunismo, Síndrome de Rabson-Mendenhall, Lipodistrofia Generalizada Adquirida, e resistência à insulina tipos A e B.
  • É uma doença caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegalóides.
  • Tem hereditariedade autossómica recessiva.
  • O surgir dos primeiros sintomas ocorre na idade neonatal ou na infância.
  • O diagnóstico pode ser feito por teste genético.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Miocardiopatia hipertrófica
  • Esteatose hepática com disfunção hepática
  • Hipertrofia muscular
  • Distúrbios endócrinos (crescimento acelerado na infância, puberdade precoce)
  • Atraso mental
  • Quistos ósseos com fraturas espontâneas

Tratamento:

  • O tratamento consiste numa dieta pobre em gordura e tratamento apropriado da resistência à insulina e diabetes.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1 a 9/1.000.000 nascimentos.
  • O diagnóstico diferencial inclui laminopatias e a síndrome de Parry-Romberg.
  • O prognóstico depende da presença de complicações associadas.
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