Beta-Manosidose - Doença Lisossomal (oligossacaridose) - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença lisossomal rara pertencente ao grupo das oligossacaridoses ocorre devido a um erro metabólico.
  • Caracteriza-se pela acumulação intracelular de um dissacarídeo devido à deficiência de atividade da beta-manosidase lisossomal.
  • Tem hereditariedade autossómica recessiva.
  • O surgir dos primeiros sintomas ocorre na idade neonatal ou na infância.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Atraso mental
  • Surdez
  • Hipotonia
  • Convulsões
  • Dismorfias
  • Infeções respiratórias de repetição

Tratamento:

  • Não existe tratamento disponível.
  • Sintomático para controlo dos sintomas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
  • Foi identificada pela primeira vez em animais, só muito recentemente foi descrita no Homem.
  • Até ao momento estão descritos 12 casos desta doença sendo difícil atribuir sintomas à mesma.
  • O diagnóstico pré-natal é possível. 
Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe