Beta-Manosidose - Doença Lisossomal (oligossacaridose) - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- É uma doença lisossomal rara pertencente ao grupo das oligossacaridoses ocorre devido a um erro metabólico.
- Caracteriza-se pela acumulação intracelular de um dissacarídeo devido à deficiência de atividade da beta-manosidase lisossomal.
- Tem hereditariedade autossómica recessiva.
- O surgir dos primeiros sintomas ocorre na idade neonatal ou na infância.
Principais Sinais e Sintomas:
- Atraso mental
- Surdez
- Hipotonia
- Convulsões
- Dismorfias
- Infeções respiratórias de repetição
Tratamento:
- Não existe tratamento disponível.
- Sintomático para controlo dos sintomas.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
- Foi identificada pela primeira vez em animais, só muito recentemente foi descrita no Homem.
- Até ao momento estão descritos 12 casos desta doença sendo difícil atribuir sintomas à mesma.
- O diagnóstico pré-natal é possível.
