Síndrome CACH - Mielinólise Central Difusa - Ataxia da Infância com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central e Leucoencefalopatia com Desaparecimento do Branco (Leucodistrofia) - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva - Leucodistrofia

A Síndrome de CACH é uma doença genética caraterizada por perda de mielina no tronco cerebral. Pensa-se que esta situação ocorre pela rápida correção de uma hiponatrémia (baixa de sódio na circulação sanguínea), mas existem outras patologias que podem estar associadas a esta síndrome.É uma patologia também conhecida por Mielinólise Central Difusa, Ataxia da Infância com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central e Leucoencefalopatia com Desaparecimento do Branco.

Tem uma prevalência menor de 1/1.000.000 de nascimentos. A existência de vários casos em algumas famílias sustenta a existência de uma herança autossómica recessiva. O surgimento dos primeiros sintomas ocorre na infância. Esta síndrome representa cerca de 30% das leucodistrofias de etiologia desconhecida.

Causas

Esta doença parece ser causada por mutações em qualquer uma das cinco subunidades do factor de iniciação da tradução eIF2B.

Sinais e Sintomas

  • Fraqueza muscular nos membros inferiores, superiores e face
  • Espasmos musculares nos membros inferiores, superiores e face
  • Visão dupla ou reduzida
  • Confusão mental
  • Delírio
  • Alterações da fala
  • Dificuldade na deglutição
  • Sonolência
  • Apatia
  • Letargia.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado em um grupo de argumentos clínicos e radiológicos que não identificou qualquer marcador bioquímico. A doença começa na infância, após um intervalo de tempo variável, com o aparecimento espontâneo de uma cerebelospástico síndrome. A progressão é rápida, com deterioração repentina e grave, muitas vezes com a morte durante a infância. Uma Ressonância Magnética mostra um extenso envolvimento da substância branca com alterações típicas.

Tratamento

Não existe uma cura para esta doença. Até ao momento o tratamento é puramente sintomático para alívio dos principais sintomas. A visão dupla pode ser reduzida com o uso de uma venda. A fisioterapia ajuda na manutenção da força e da mobilidade.

Prognóstico

O prognóstico até há alguns anos atrás era mau, mas com a identificação da síndrome e com um tratamento adequado é possível controlar por completo a evolução da doença. Existem também casos diagnosticados que são totalmente assintomáticos.


Fontes:
Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe