Síndrome Smith-Lemli-Opitz - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Genital - Herança Autossómica Recessiva - Malformação Congénita

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi descrita pela primeira vez em 1964 por Smith e Col. É uma síndrome com hereditariedade autossómica recessiva, caraterizada por múltiplas malformações congénitas de grande variabilidade clínica e atraso mental. O número de casos descritos é maior no género masculino em relação ao feminino. Esta situação pode estar relacionada com um problema no estabelecimento correto do diagnóstico devido a anomalia das genitárias.

Tem uma incidência que varia de 1/20 a 60.000 nascimentos. No parto a apresentação pélvica é a mais frequente. As dificuldades alimentares e os vómitos constituem um problema comum no primeiro ano de vida. O índice de mortalidade é de 20%. A causa de morte mais provável é a pneumonia. A musculatura tem uma caraterística hipotónica durante os primeiros meses de vida, evoluindo posteriormente para hipertonia. A deficiência mental é geralmente grave.

Causas

A principal anomalia desta patologia é a deficiência ou ausência da dehidrocolesterol-delta-7-redutase, enzima que cataliza a etapa final da síntese do colesterol.

Sinais e Sintomas:

  • Atraso Mental
  • Atraso de desenvolvimento físico
  • Microcefalia
  • Hipospadia
  • Ptose
  • Nariz largo e narinas voltadas para cima
  • Pescoço curto
  • Palato alto
  • Prega simiesca
  • Sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé
  • Pavilhões auriculares inclinadas ou de implantação baixa
  • Estrabismo
  • Anomalias de sistema nervoso central incluindo hipoplasia de lobo frontal, agenesia de corpo caloso e dilatação ventricular
  • Anomalias genitais
  • Oligofrenia de moderada para grave
  • Estenose hipertrófica do piloro
  • Anomalias renais
  • Hérnia inguinal
  • Cabelos muito claros
  • Hipoplasia do timo
  • Insuficiência adrenal
  • Fotossensibilidade
  • Polineuropatia
  • Puberdade precoce
  • Malformações cardíacas como persistência do dueto arterioso, defeitos do septo ventricular, defeitos do septo atrial e tetralogia de Fallot.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e nos baixos níveis séricos de colesterol e altos níveis de 7-dehidrocolesterol.

Tratamento

A descoberta do defeito bioquímico que causa esta síndrome resultou no desenvolvimento de testes diagnósticos e de um tratamento potencialmente benéfico, através da suplementação dietética de colesterol.
A implementação deste tratamento em crianças tem demonstrado uma melhoria no crescimento, comportamento e no estado geral. Nas crianças mais velhas e nos adultos têm demonstrado um melhor desenvolvimento da função mental.
É uma doença ainda relativamente desconhecida. Para que os seus portadores e familiares possam ser beneficiados é necessario que os programas científicos continuem a sua exploração. Para já as melhoras são conseguidas através do tratamento indicado anteriormente e do aconselhamento genético.

Fontes:
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