Complexo de Carney - Síndrome de Cancro Hereditário - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Pêlo - Herança Autossómica Dominante

O Complexo de Carney é uma Síndrome de Cancro Hereditário, caracterizada por manchas pigmentadas na pele, mixomas (tumores compostos de tecido conjuntivo) e tumores das glândulas endócrinas. As anomalias de pigmentação da pele incluem lentigos e nevos azuis.

Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos, existem apenas 160 casos documentados. Pensa-se que a sua hereditariedade seja autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente durante a idade neonatal ou a infância.

Causas

Um dos genes responsáveis pela doença está localizado em 17q22-24. Em algumas famílias com esta patologia foram encontradas mutações no gene PRKAR1A. Tem-se verificado que este gene codifica a subunidade reguladora (R1A) da proteína quinase A. Esta mutação tem sido relada em cerca de 80% dos casos.

Sinais e Sintomas

  • Manchas na pele
  • Pigmentação
  • Mixoma (coração, pele, mama)
  • Hiperatividade endócrina:
  • Acromegalia
  • Problemas da tiróide
  • Tumores testiculares.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas. A análise genética deve ser proposta a todos os casos. Os indivíduos portadores, com ou sem predisposição genética para a doença, devem ter exames regulares para as manifestações da doença.

Tratamento

Não existe cura. Os mixomas cardíacos exigem a remoção cirúrgica. O tratamento das outras manifestações depende da localização do tumor, do seu tamanho, da existência de sinais clínicos da massa tumoral ou excesso hormonal e da suspeita de malignidade.

Fontes:
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