Síndrome de Beals-Hecht - Aracnodactilia Contratural Congénita - Artrogripose Distal Tipo 9 - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - dos Membros - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Dominante

A Síndrome de Beals-Hecht é uma doença genética rara. . Até ao momento a sua prevalência é desconhecida. A hereditariedade é autossómica dominante. A Idade de início dos sintomas é a neonatal ou a infância. Representa um amplo espectro de características que podem variar significativamente de pessoa para pessoa, porém os achados típicos esqueléticos como a aracnodactilia, as contraturas articulares, a escoliose e a forma anormal das orelhas estão geralmente presentes.

Existem várias formas das doença, indo de leve a grave a sua severidade. Crianças com a forma grave, muitas vezes letal, têm múltiplas anomalias cardiovasculares e gastrointestinais. É também denominada de Aracnodactilia Contratural Congénita ou Artrogripose Distal Tipo 9.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene FBN2. Os sinais e os sintomas desta doença são semelhantes à síndrome de Marfan. Porém a síndrome de Marfan não é causada por mutações no gene FBN2.

O gene FBN2 fornece instruções para produzir a proteína fibrilina-2. A fibrilina-2 liga-se a outras proteínas e moléculas para formar filamentos filiformes chamados microfibrilas. As microfibrilas proporcionam força e flexibilidade ao tecido conjuntivo. Além disso, as microfibrilas fixam as moléculas denominadas factores de crescimento, libertando-as apenas no momento apropriado para controlar o crescimento e a reparação de tecidos e órgãos.

Uma mutação no gene FBN2 pode reduzir a quantidade e ou qualidade de fibrilina-2. Como resultado, a diminuição da formação microfibrilas enfraquece as fibras elásticas e permite que os fatores de crescimento sejam lançados de forma inadequada, provocando as carateristicas típicas desta doença, acima descritas.

Sinais e Sintomas

  • Aparência Marfan-like (alto e esguio com envergadura superior a altura)
  • Membros longos
  • Anomalias das orelhas
  • Aracnodactilia (dedos das mãos e dos pés longos e finos)
  • Várias deformidades articulares presentes ao nascimento (contraturas congénitas), geralmente dos cotovelos, joelhos, quadris, dedos e tornozelos
  • Deformidade coluna vertebral (cifoescoliose)
  • Hipoplasia muscular (músculos subdesenvolvidos)
  • Dilatação da raiz da aorta
  • Anormalidades craniofaciais (micrognatia, palato alto, fusão prematura da sutura sagital do crânio levando a uma cabeça longa e estreita)
  • Braquicefalia (fusão prematura da sutura coronária, conduzindo a um curto crânio, protuberância frontal)
  • Anomalias cardiovasculares
  • Anomalias gastrointestinais.

Tratamento

A fisioterapia ajuda a aumentar a mobilidade articular e a melhorar os efeitos da hipoplasia muscular. Em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser necessária. A cifose/escoliose tende a ser progressiva, uma órtese e ou correção cirúrgica é muitas vezes igualmente necessária. Os pacientes devem ter consultas médicas regulares de forma a monitorizar a progressão dos sintomas e o seu desenvolvimento.

Prognóstico

Os indivíduos com esta patologia tendem a ter uma qualidade de vida e uma esperança média de vida normal à população em geral. Nos casos mais graves, em que estão presentes complicações severas a morte súbita pode ocorrer ao fim de alguns anos.

   
Fontes:









  •  EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's
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