Sinostose Radioulnar Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

A Sinostose Radioulnar Congénita é uma condição rara em que há uma conexão anormal (sinostose) do rádio e ulna (ossos do antebraço) no nascimento. A condição pode estar presente em ambos os braços, é bilateral em aproximadamente 60% dos casos. Alguns parecem ser herdados de forma autossómica dominante, mas também podem ocorrer de forma isolada sem história prévia da doença na família. Está presenta ao nascimento.

Algumas anomalias genéticas que têm sido relatadas em associação com esta condição e incluem: síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, artrogripose, síndrome de Treacher Collins, Williams, síndrome de Klinefelter e síndrome Holt-Oram.

Causas

É devido ao desenvolvimento fetal anormal dos ossos do antebraço, mas a causa nem sempre é conhecida. Por vezes, é uma característica de algumas anomalias cromossómicas ou síndromes genéticas. Num artigo publicado em 2000, os autores descobriram que a forma autossómica dominante desta patologia associada com trombocitopenia amegakaryocytic foi causada por mutações no gene HOXA11 em duas famílias.

Sinais e Sintomas

  • Movimento de rotação limitada do braço
  • A dor é geralmente não presente até à adolescência.

Tratamento

O tratamento pode ser conservador ou envolver cirurgia, dependendo da gravidade da anormalidade ou do comprometimento dos movimentos.

 Fontes:







  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)


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    23 comments

    1. Muito bom o artigo!
      Parabens!
      Tenho este problema e é muto dificil encontrar informações na internet.
      Gostaria de saber se pode ser consederado como deficiencia em concursos?

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      1. Verdade, também tenho, é complicado achar informações.

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      2. Verdade, também tenho, é complicado achar informações.

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    2. Oi Cassio...td bem...meu filho tbm tem...seria possivel conversar com vc,nao conheco ninguem q tenha.

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    3. Oi Cassio...td bem...meu filho tbm tem...seria possivel conversar com vc,nao conheco ninguem q tenha.

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    4. Eu também tenho esse problema e nos dois braços, é difícil encontrar mais pessoas assim...
      Facebook.com/maycon.airton

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    5. Meu filho tem (Miopatia congênita do colargino 6) e também é autista gostaria de saber se tem outras crianças com a mesma coisa

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    6. Meu filho tem (Miopatia congênita do colargino 6) e também é autista gostaria de saber se tem outras crianças com a mesma coisa

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    7. Meu filho tem (Miopatia congênita do colargino 6) e também é autista gostaria de saber se tem outras crianças com a mesma coisa

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    8. Meu filho tem (Miopatia congênita do colargino 6) e também é autista gostaria de saber se tem outras crianças com a mesma coisa

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    9. boa tarde,meu filho tambem tem sinostose radioulnar congenita,eu nunca conheci alguem q tenha
      podem me add no facebook erica souza salgado
      obrigada

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    10. boa tarde,meu filho tambem tem sinostose radioulnar congenita,eu nunca conheci alguem q tenha
      podem me add no facebook erica souza salgado
      obrigada

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    11. Olá tenho sinostose tabm tenho grupo no whatsapp:(42)98581475 ....
      Facebook: Maycon Gaya

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    12. Olá tenho sinostose tabm tenho grupo no whatsapp:(42)98581475 ....
      Facebook: Maycon Gaya

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    13. Eu tenho sinostose congenita radioulnar tbm

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      Respostas
      1. Me chama no WhatsApp (42)98581475 temos um grupo onde todas as dúvidas são esclarecidas :)

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      2. Me chama no WhatsApp (42)98581475 temos um grupo onde todas as dúvidas são esclarecidas :)

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      3. Eu também tenho esse problema queria esclarecer algumas duvidas e participar do grupo também

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    14. Gostei do artigo estou no aguardo de resultados de exames no meu filho, este foi cortado do Aprendiz de Marinheiro, já sei, e passei para ele que comparecerá amanhã para saber por eles que foi cortado. Após exames vamos buscar tratamento, mas acho que pra militar não pode no entanto todas as atividades dele são normais. Volto aqui em outro momento boa noite e sucesso a todos nas suas escolhas.

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    15. Gostei do artigo estou no aguardo de resultados de exames no meu filho, este foi cortado do Aprendiz de Marinheiro, já sei, e passei para ele que comparecerá amanhã para saber por eles que foi cortado. Após exames vamos buscar tratamento, mas acho que pra militar não pode no entanto todas as atividades dele são normais. Volto aqui em outro momento boa noite e sucesso a todos nas suas escolhas.

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    16. Gostei do artigo estou no aguardo de resultados de exames no meu filho, este foi cortado do Aprendiz de Marinheiro, já sei, e passei para ele que comparecerá amanhã para saber por eles que foi cortado. Após exames vamos buscar tratamento, mas acho que pra militar não pode no entanto todas as atividades dele são normais. Volto aqui em outro momento boa noite e sucesso a todos nas suas escolhas.

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    17. Meu filho Tbem tem sinostose radioulnar no braço direito, movimento de rotação limitado, gostaria de saber se realmente uma cirurgia conseguiria resolver?

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