Anemia Perniciosa - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Relacionadas com o Sangue - Hematológicas - Anemia Raras Auto-imunes - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva - As Doenças Raras
Miguel Torres

Anemia Perniciosa - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Relacionadas com o Sangue - Hematológicas - Anemia Raras Auto-imunes - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença autoimune que resulta na perda da função das células gástricas parietais, que segregam ácido clorídrico para acidificar o estômago, sendo este o fator intrínseco gástrico fundamental para absorção da vitamina B12.
  • Pode ter também uma origem hereditária e congénita, sendo herdada como um distúrbio autossómico recessivo.
  • A carência de vitamina B12 causa anemia megaloblástica, mas somente quando há má absorção devido à falta de fator intrínseco. Esta anemia é chamada de Anemia Perniciosa.

Sinais e Sintomas:

  • Fraqueza
  • Diarreia
  • Língua lisa
  • Parestesias dos pés e mãos
  • Icterícia
  • Carcinoma gástrico

Tratamento:

  • Vitamina B12 e ácido fólico injetáveis uma vez por mês.

Outras Considerações:

  • Existe uma maior incidência em indivíduos com ascendência escandinava e do norte europeu.
  • Tem uma incidência de 1/1.000 pessoas.