Anencefalia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Malformação Congénita

Tipo de Patologia:

• É uma malformação congénita do tubo neural, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, derivado ao defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária.
• É uma patologia letal.

Sinais e Sintomas:

• Cegueira
• Surdez
• Inconsciência e incapacidade de sentir dor.

Tratamento:

• Não existe cura ou tratamento.

Outras Considerações:

• A anencefalia não caracteriza casos de ausência total do encéfalo, mas situações em que se observam graus variados de danos encefálicos.
• É possível o diagnóstico pré-natal.
• É mais comum em meninas e em pessoas de raça caucasiana.
• Nos Estados Unidos um em cada dez mil nascimentos possuiu a doença.