Atrofia Muscular Espinhal Proximal - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- É uma doença degenerativa autossómica recessiva de origem genética das células do corno anterior da medula.
- Pode ser de 3 diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometimento e a idade do início dos sintomas.
- Está ligada diretamente ao gene SMN, Sobrevida do Moto-Neurônio (survival of motorneuron).
- É caraterizada por fraqueza e atrofia muscular com principal dano dos movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar.
Sinais e Sintomas:
- Tônus muscular diminuído
- Fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica
- Diminuição dos reflexos tendinosos
- Fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua
- Deformidades músculo-esqueléticas secundárias
Tratamento:
- Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família.
- Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade e de dependência do paciente.
Outras Considerações:
- Tem uma prevalência de 1/10.000 nascimentos, na idade adulta, é de 1/100.000 pessoas.
- A doença foi descrita pela primeira vez 1893.
