Ataxia - Sintoma Raro - Definição, Tipos, Causas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção, Doenças Raras

Ataxia é um termo que descreve um grupo de doenças neurológicas que afetam a coordenação, o equilíbrio e a fala. Geralmente resulta de danos para uma parte do cérebro chamada cerebelo, mas também pode ser causada por danos noutras partes do sistema nervoso. Os sintomas da ataxia podem afetar todas as partes do corpo e causar severas dificuldades.

Tipos de Ataxia

Atualmente existem mais de 50 tipos registrados de Ataxia. Alguns especialistas acreditam que o número real pode ser superior a 100, cada um com a sua própria causa específica.

Existem três grandes categorias de Ataxia:

• Ataxia Adquirida

Os sintomas desenvolvem-se como resultado de trauma, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, tumor cerebral, deficiências nutricionais, envenenamento ou outras condições de saúde que prejudicam o cerebelo ou o sistema nervoso.

• Ataxia Hereditária

Os sintomas desenvolvem-se lentamente ao longo de muitos anos e são causadas por problemas subjacentes com os genes que uma pessoa herda de seus pais.

• Ataxia Cerebelar

 É um tipo de Ataxia idiopática com início tardio onde o cerebelo é progressivamente danificado ao longo do tempo por razões que ainda não são claras.

Causas de Ataxia

O dano cerebral e de nervos associados à Ataxia pode ser parte de uma condição neurológica tipo Esclerose Múltipla ou pode ser causada por um ferimento na cabeça, falta de oxigénio no cérebro ou o excesso de consumo de álcool.

Ataxia hereditária é causada por um gene defeituoso que é transmitido por membros da família que podem ou não ser afetados. O tipo mais comum é a Ataxia de Friedreich.

Prognóstico

As perspectivas de vida dependem da causa subjacente e a expectativa de vida vária consideravelmente. Por exemplo, algumas pessoas com ataxia de Friedreich podem morrer na casa dos trinta anos, enquanto aqueles com uma Ataxia menos grave podem ter uma expectativa de vida normal.

Sinais e Sintomas

Os primeiros sintomas visíveis de Ataxia geralmente são a perda de equilíbrio e de coordenação nas mãos, braços e pernas. Andar torna-se cada vez mais difícil e muitas pessoas andam com os pés mais distantes para compensar sua perda de equilíbrio. A Ataxia geralmente progride afetando a voz, garganta e língua, o que pode levar a um discurso cada vez mais arrastado, lento e pouco claro (disartria) e dificuldade em engolir (disfagia).

Principais Sinais e Sintomas

• Problemas de Equilíbrio
• Disartria (Problemas na Linguagem)
• Problemas de Visão
• Disfagia (Problemas em Engolir)
• Realização de Tarefas que Exigem um alto grau de Controlo Físico (escrita, comer, etc).

Sintomas Menos Comuns de Ataxia

• Perda de controlo da bexiga e do intestino
• Perda de memória
• Depressão e ansiedade
• Perda de força e sensibilidade nos braços e pernas.

Contacte o seu médico se começar a ter problemas inexplicáveis ​​com o equilíbrio, a coordenação, o andar, falar ou engolir. Algumas pessoas com Ataxia Hereditária devido à crescente falta de coordenação dos seus membros inferiores vão precisar de uma cadeira de rodas em certo ponto da sua doença/vida.

Outros Sintomas de Ataxia Hereditária

• Movimentos involuntários dos olhos (oscilopsia)
• Agitação, geralmente das mãos ao tentar usá-las

Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich é o tipo mais comum de ataxia hereditária. Os sintomas normalmente desenvolvem-se durante a infância entre os 8 e os 15 anos de idade.

Os sinais e sintomas específicos de Ataxia de Friedreich incluem:

• Deformidade dos pés, tais como arcos altos ou curvatura anormal dos dedos (dedos em martelo)
• Curvatura anormal da coluna para um dos lados (escoliose)
• Danos ao nervo óptico, o que pode resultar em perda total ou parcial da visão
• Perda de audição
• Diabetes
• Espessamento dos músculos do coração (cardiomiopatia hipertrófica), o que pode causar dor no peito, falta de ar e um batimento cardíaco irregular.

Principais Sinais e Sintomas de Ataxia-Telangiectasia

A Ataxia-telangiectasia é um tipo raro de Ataxia Hereditária. Cerca de 1 em cada 100.000 crianças nascem com esta patologia. Os sintomas geralmente começam na infância e pioram rapidamente depois dos 5 anos de idade. A maioria das crianças vai precisar de uma cadeira de rodas. Muitas crianças com Ataxia-telangiectasia irá desenvolver vasos sanguíneos vermelhos no canto dos olhos e nas bochechas, estes são chamados de telangiectasias. As crianças com Ataxia-telangiectasia também costumam ter um sistema imunológico enfraquecido, tornando-os mais vulneráveis ​​a infecções, particularmente infecções dos pulmões e das vias respiratórias, como a pneumonia.

Uma em cada 5 crianças com Ataxia-telangiectasia também irá desenvolver câncer. Esta será geralmente na forma de leucemia linfoblástica aguda (câncer das células brancas do sangue) e orlymphoma (câncer dos gânglios linfáticos).

Principais Sinais e Sintomas de Ataxias Espinocerebelares

As Ataxias Espinocerebelares são uma variedade de diferentes tipos de Ataxias Hereditárias que afetam cerca de 1 em cada 100.000 pessoas. Ao contrário de outros tipos de Ataxia Hereditária, os sintomas desta Ataxia normalmente não começam até à idade adulta. Dependendo do tipo isso poderá acontecer entre os 25 e os 70 anos de idade. Ocasionalmente, alguns tipos podem começar na infância.

Os sintomas de uma Ataxia Espinocerebelar pode variar, dependendo do tipo específico. Eles podem incluir:

• Rigidez muscular e cãibras
• Diminuição da sensibilidade nas mãos e pés
• Problemas cognitivos, como perda de memória ou alguma dificuldade com a língua falada
• Movimentos lentos dos olhos, o que significa que as pessoas têm de mover a cabeça para compensar
• Diminuição da sensibilidade nas mãos e pés
• Controlo reduzido da bexiga
• Uma sensação de desconforto nas pernas que faz com que mova constantemente as pernas (Síndrome das Pernas Inquietas)
• Episódios de vertigem
• Episódios de enxaqueca
• Perda progressiva da visão que muitas vezes pode resultar em cegueira

Principais Sinais e Sintomas de Ataxia Episódica

A Ataxia Episódica é um tipo raro e incomum de Ataxia Hereditária em que alguém experimenta episódios de ataxia, contudo no resto do tempo não têm sintomas. Os sintomas de Ataxia Episódica geralmente começam durante a adolescência. Os episódios de Ataxia podem durar de alguns minutos a seis horas, e são geralmente o resultado de certos gatilhos, como o stresse, exercício, excitação ou álcool. Os sintomas de Ataxia Episódica muitas vezes desaparecem quando uma pessoa atinge a meia-idade e não costuma afetar a vida.

Principais Sinais e Sintomas de Ataxia por Deficiência de Vitamina E

Ataxia por Deficiência de Vitamina E é um tipo raro de Ataxia que começa na infância. Ela ocorre quando o corpo não pode efetivamente transportar a vitamina E da dieta para onde ela é necessária no organismo, o que causa danos nos nervos. Ataxia com Deficiência de Vitamina E tem sintomas semelhantes aos da Ataxia de Friedreich. No entanto, ao contrário de Ataxia de Friedreich, normalmente é possível controlar os sintomas tomando suplementos de vitamina E e dependendo da gravidade do diagnóstico.

Principais Sinais e Sintomas de Ataxia Adquirida

Os sintomas de Ataxia adquirida são geralmente os mesmos que os sintomas gerais de Ataxia Hereditária, embora muitas vezes desenvolve-se muito rapidamente ao longo de alguns dias ou, em alguns casos, apenas algumas horas.

Principais Sinais e Sintomas de Ataxia Idiopática Cerebelar de Início Tardio

Os sintomas começam geralmente em torno dos 50 anos de idade e, lentamente pioram com o tempo. Muitas pessoas vão precisar de um apoio para caminhar ou cadeira de rodas após 10 anos desde o início dos sintomas. A ataxia é causada por danos a uma parte do cérebro conhecida como o cerebelo, e por vezes danos a uma parte da medula espinal ou dos nervos periféricos. A medula espinal é um longo feixe de nervos que corre ao longo da coluna vertebral e conecta o cérebro com todas as outras partes do corpo.

O cerebelo está localizado na base do cérebro e é responsável por controlar:

• Equilíbrio (andar, sentar)
• Coordenação
• Movimentos oculares
• Discurso.

Os danos podem ocorrer como um resultado de lesão ou doença (como é o caso DA Ataxia Adquirida) ou porque o cerebelo ou a medula espinal degenera (como é o caso da Ataxia Hereditária).
Numa minoria dos casos, não há nenhuma razão clara por que o cerebelo e a medula espinhal sejam danificados, como acontece com a Ataxia Idiopática Cerebelar de Início Tardio.

Ataxia Adquirida

A Ataxia Adquirida pode ter uma ampla gama de causas potenciais, incluindo:

• Lesão grave na cabeça, como por exemplo, o tipo de lesão que pode ocorrer durante um acidente de carro ou uma queda
• Infecção cerebral bacteriana (por exemplo encefalite)
• Infecção viral tais como a varicela ou o sarampo
• Condições que interrompem o fornecimento de sangue ao cérebro, como um acidente vascular cerebral, hemorragia (sangramento dentro ou ao redor do cérebro) ou um acidente isquémico transitório
• Paralisia cerebral
• Esclerose múltipla, uma doença de longo prazo que danifica as fibras nervosas do sistema nervoso central
• Sustentado abuso de álcool a longo prazo
• Hipoatividade da tiróide
• Câncer
• Certos produtos químicos tóxicos, tais como mercúrio, chumbo, solventes e alguns tipos de agrotóxicos - estes podem provocar ataxia, se uma pessoa é exposta a um número suficiente deles
• Medicamentos como as benzodiazepinas podem, ocasionalmente, provocar ataxia como um efeito colateral
• Condições auto-imunes, tais como lúpus, em que o sistema imunológico ataca o tecido saudável.

Ataxia Hereditária

A Ataxia Hereditária é causada por uma mutação genética (gene defeituoso). Os genes são as unidades de ADN que determinam uma característica em particular, como o sexo de um feto ou a cor dos seus olhos.
Ataxia pode ser herdada de duas formas possíveis:

• Autossómica recessiva, tais como as mutações responsáveis ​​para a Ataxia de Friedreich e Ataxia-telangiectasia
• Autossómica dominante, como as mutações responsáveis ​​por alguns casos de Ataxia Espinocerebelar.

Autossómica Recessiva

Quando ataxia é autossômica recessiva, isso significa que a pessoa afetada tenha herdado o gene mutado tanto da sua mãe e do seu pai. Se eles só receberam um gene mutante, o outro gene normal compensará os efeitos da mutação e eles vão ser apenas um portador da doença. Estima-se que cerca de 1 em cada 75 pessoas são portadores do gene mutante que causa a Ataxia de Friedreich, e cerca de 1 em cada 100 pessoas são portadoras do gene mutante que causa a Ataxia-telangiectasia. A probabilidade de existirem dois pais portadores é muito baixa, o que explica por que esses tipos de Ataxia são tão raros.

Autossómica Dominante

Quando a Ataxia é autossómica dominante (como é o caso de ataxia espinocerebelar) pode desenvolver a condição, se receber um único gene mutante, quer a partir da mãe ou do pai. Isto é porque a mutação é suficientemente forte para substituir o outro gene normal. Se tem ataxia autossômica dominante, qualquer criança que irá vai ter uma em duas chances de desenvolver ataxia, independentemente do sexo .

Diagnóstico de Ataxia

Deve consultar um médico se tiver problemas tais como de equilíbrio e coordenação, problemas ou dificuldade em andar, falar ou engolir.

Saber história médica e Familiar

O seu médico poderá perguntar se tem algum histórico familiar de Ataxia. Também quererão saber sobre a progressão dos seus sintomas. Na maioria dos casos de Ataxia Hereditária, os sintomas começam de forma gradual e lentamente piorando com o tempo. Em casos de Ataxia Adquirida os sintomas podem começar subitamente. Os pacientes poderão ser encaminhados para uma série de testes para descartar outras possíveis causas dos sintomas descritos, tais como infecções ou doenças auto-imunes, como o Lúpus.
Se os sintomas sugerirem que possa ter adquirido Ataxia devido a uma doença grave subjacente, é provável que seja ser admitido imediatamente num hospital próximo. Caso contrário, irá vai ser encaminhado para um neurologista (especialista em doenças cerebrais e do sistema nervoso) para ensaios ou, no caso de crianças, para um pediatra.

Os Testes Genéticos

O teste genético envolve testar uma amostra de DNA por qualquer mutação genética conhecida por causar Ataxia Hereditária . Actualmente os testes podem detectar as mutações responsáveis ​​pela Ataxia de Friedreich , Ataxia-telangiectasia e a maioria das Ataxias Espinocerebelares.

A Punção Lombar

A punção lombar é um procedimento em que uma amostra de fluido cerebrospinal é retirada a partir da base da coluna, tratando-se do fluido límpido que rodeia e protege o cérebro e a coluna espinal.
Na amostra pode ser verificada a infecção e outras anormalidades que podem fornecer pistas sobre o que está causando a Ataxia.

Exames de Imagem do Cérebro

Os exames de imagem do cérebro podem ser usados para verificar se há anormalidades estruturais no cérebro que poderiam ser causados ​​por certos tipos de Ataxia Hereditária.
Eles também podem ser usados ​​para verificar se há outros problemas que podem afetar o cérebro, como um tumor cerebral.
Os dois exames de imagem do cérebro mais utilizados são:

• Tomografia computadorizada (TC), onde uma série de raios-X são efectuados por um computador numa imagem tridimensional e detalhada do cérebro
• Ressonância magnética (RM), este usa um forte campo magnético e ondas de rádio para produzir varreduras detalhadas do tecido mole do cérebro.

Tratamento para Ataxia

Alguns tipos de ataxia podem ser tratados, mas na maioria dos casos não existe cura. Em alguns casos de ataxia adquirida pode ser possível aliviar os sintomas pelo tratamento da causa subjacente. Para a Ataxia Hereditária os sintomas pioram progressivamente com o tempo. O tratamento envolve ajudar a pessoa a lidar com os problemas do dia-a-dia causados por essa condição. Por exemplo uma pessoa pode beneficiar de reabilitação, incluindo fisioterapia e terapia ocupacional, e podem precisar de usar uma cadeira de rodas para ajudar na mobilidade. A fonoaudiologia pode ajudar com a fala arrastada e com as dificuldades na deglutição

• Terapia Ocupacional

Um terapeuta ocupacional explica o que envolve a terapia ocupacional e o que pode beneficiar e os diferentes tipos de ajuda que estão disponíveis. Além dos equipamentos de mobilidade e outros dispositivos.
Se tem Ataxia Hereditária irá precisar de um plano de cuidados delineando as suas necessidades de tratamento. Caso a Ataxia tenha sido adquirida, o tratamento vai depender da causa subjacente e à quanto tempo os sintomas tendem a persistir.

Equipas multidisciplinares são usadas ​​para gerenciar os casos de Ataxia Hereditária. São compostas de profissionais de saúde que trazem diferentes áreas de conhecimento a uma equipa com um objectivo comum.

• Por exemplo, uma equipa de cuidados pode incluir:
• Um neurologista, um especialista em condições que afetam o cérebro eo sistema nervoso
• Um cardiologista, especialista coração
• Um oftalmologista, especialista dos olhos
• Um urologista, um especialista em condições de bexiga
• Um fisioterapeuta, um terapeuta que ajuda as pessoas a melhorar a sua coordenação e amplitude de movimento
• Um fonoaudiólogo
• Um psicólogo, um especialista em saúde mental
• Um assistente social
• Um terapeuta ocupacional, um terapeuta que ajuda as pessoas a melhorar as competências de que necessitam para a realização de atividades diárias, como lavar e vestir-se
• Uma enfermeira especialista em neurologia, que será normalmente o seu primeiro ponto de contato com o resto da equipe.

Como a Ataxia Hereditária é uma condição muito rara, se for diagnosticado com isso, poderá ser encaminhado para um centro de ataxia especializado. O seu plano de assistência irá desempenhar um papel importante na gestão da sua condição. As suas necessidades físicas, sociais e psicológicas serão avaliadas e o plano irá descrever como essas necessidades podem ser melhor atendidas. O plano também vai abordar todas as necessidades futuras que possa ter.

Existem alguns tipos de Ataxia Hereditária, onde é possível controlar os sintomas. Estes incluem:
Ataxia com Deficiência de Vitamina E, esta pode ser tratada com suplementos de vitamina E
Ataxia Episódica Tipo 2, esta pode ser tratada com um medicamento chamado acetazolamida.
Na maioria dos casos de Ataxia não é possível eliminar os sintomas. O tratamento fornece suporte para ajudá-lo a lidar melhor com os sintomas. Isto é conhecido como um tratamento sintomático.

• Fonoaudiologia

Um fonoaudiólogo será capaz de ajudar com dois dos sintomas mais comuns da Ataxia, a fala arrastada (disartria) e os problemas de deglutição (disfagia). O terapeuta será capaz de aconselhá-lo sobre como fazer o seu som de voz mais claro. Por exemplo, eles podem sugerir:

• Mudar a sua postura para melhorar a qualidade da voz
• A realização de exercícios para fortalecer os músculos utilizados quando se fala
• Falar mais devagar para enfatizar cada palavra
• Usando técnicas de respiração para melhorar o seu discurso
• Se o seu discurso fica pior, pode querer considerar o uso de aparelhos de língua, como um computador portátil conectado a um sintetizador de voz. O seu terapeuta será capaz de aconselhá-lo sobre o equipamento disponível.

Para tratar a disfagia, o terapeuta será capaz de ensinar-lhe exercícios para estimular os nervos usados ​​para acionar o reflexo de deglutição e fortalecer os músculos usados ​​ao engolir.
Também pode ser encaminhado para um nutricionista para aconselhamento dietético. Por exemplo, a sua dieta pode necessitar de incluir alimentos mais fáceis de engolir e além de mais saudáveis e equilibrados.

• Terapia ocupacional

O objetivo da terapia ocupacional é ensiná-lo a adaptar-se à sua perda gradual da mobilidade e desenvolver novas habilidades que poderá usar para realizar atividades diárias.
Um terapeuta ocupacional será capaz de ensiná-lo a usar uma cadeira de rodas e outros dispositivos de mobilidade. Eles também podem aconselhá-lo sobre as modificações que você pode fazer em sua casa, tais como a instalação de trilhos de guia ou um elevador da escada, para o ajudar a tornar a sua vida mais fácil.

• Fisioterapia

O fisioterapeuta pode ajudá-lo a prevenir os músculos de enfraquecer e a evitar contracturas. Um fisioterapeuta será capaz de ensinar-lhe uma série de exercícios físicos que poderá fazer todos os dias para o ajudar a fortalecer e a alongar os músculos.

Problemas mais Comns Associados à Ataxia

• Problemas Musculares

Se sofrer de espasmos musculares, cãibras e rigidez, podem ser usados relaxantes musculares como o baclofeno ou tizanidina para controlar esses sintomas. Se os relaxantes musculares não forem eficazes uma injeção de toxina botulínica pode ser útil e eficaz. Ela funciona bloqueando os sinais de cérebro para os músculos afetados. Os efeitos da injecção normalmente duram até três meses.

• Problemas de Bexiga

Os problemas de bexiga, como a urgência ou incontinência urinária podem afetar pessoas com Ataxia Hereditária. Em alguns casos os problemas de bexiga podem ser controlados usando uma série de técnicas de autocuidado, como limitar a ingestão de líquidos durante o dia e evitar bebidas que estimulem a produção de urina, como a cafeína e álcool.

Algumas pessoas também podem requerer um tipo de medicamento conhecido como anti muscarínico. Isso vai ajudar a relaxar a bexiga, reduzindo a necessidade frequente de urinar. Outros podem achar que é difícil esvaziar a bexiga completamente quando vão à casa de banho. Isso pode levar a pequenas quantidades de urina. Em tais casos, pode ser necessário inserir um pequeno tubo conhecido como um cateter na bexiga para promover a drenagem da urina.

• Problemas Oculares

Os problemas oculares também são comuns em casos de Ataxia Hereditária. A Oscilopsia é um problema ocular causado por movimentos involuntários dos olhos de um lado para outro ou para cima e para baixo. Ele pode causar perturbação visual, fazendo tarefas como a leitura difícil.

A Oscilopsia por vezes pode ser tratada com medicação, tal como a gabapentina para controlar os músculos que movem os olhos. O problema ocular mais comum que pode ocorrer é a visão dupla. Pode ser possível tratar a visão dupla, anexando uma peça em forma de cunha de vidro ou de plástico, chamado de prisma, aos seus óculos.

• Disfunção Erétil

Como resultado do dano no nervo subjacente, alguns homens com Ataxia Hereditária vão experimentar a disfunção erétil (dificuldade em obter ou manter uma erecção). A disfunção eréctil em casos de Ataxia pode ser frequentemente tratada por um grupo de medicamentos conhecidos como inibidores da fosfodiesterase, tal como o Viagra.

• Fadiga

Muitas pessoas com doenças neurológicas, como a Ataxia sentem-se extremamente cansadas e letárgicas. Pensa-se que isso é em parte causado por perturbações do sono e os esforços físicos de ter que lidar com a perda de coordenação. Os pacientes com esclerose múltipla podem queixar-se de fadiga severa. Um fisioterapeuta deve ser capaz de ensinar-lhe exercícios para aumentar os seus níveis de resistência, e um terapeuta ocupacional pode aconselhá-lo sobre como adaptar suas atividades diárias para ajudá-lo a lidar com melhor com a fadiga.

• Dor Neuropática

Os danos aos nervos podem resultar em dor no nervo. O termo médico para dor do nervo é a dor neuropática, que é muitas vezes sentida como um ardor, dor ou dor aguda, ou às vezes formigueiro em certas partes do corpo. Os analgésicos tradicionais, tais como paracetamol ou o ibuprofeno são geralmente pouco eficazes no tratamento da dor neuropática, assim podem ser prescritos uma série de outros medicamentos, como a amitriptilina, gabapentina ou pregabalina.

• Cardiomiopatia

A Cardiomiopatia (danos ao músculo do coração) é uma complicação comum da Ataxia de Friedreich, que ocorre em 1 em cada 2 casos. Se não for tratada, a cardiomiopatia pode ser grave, uma vez que pode colocar pressão sobre o coração, afetando o fluxo normal de sangue através do coração e causar irregularidades no batimento cardíaco (arritmias). Se desenvolver cardiomiopatia vai necessitar de check-ups regulares de um cardiologista (especialista do coração). A Cardiomiopatia é difícil de tratar e não há nenhuma cura conhecida.

• Depressão

Viver com uma condição de longo prazo, tal como a Ataxia pode ser stressante e muitas vezes pode causar intensos sentimentos de ansiedade. Em alguns casos, isso pode provocar o aparecimento da depressão.
Os sinais de que pode estar deprimido incluem:

• Sentir-se em baixo ou sem esperança
• Já não ter prazer nas coisas que mais gosta.
• Deve contactar o seu médico para aconselhamento se achar que pode estar deprimido. Existem vários tratamentos relativamente eficazes para a depressão, tais como antidepressivos e terapias como a terapia cognitivo-comportamental.

Ataxia Adquirida

O tratamento recomendado para a Ataxia Adquirida depende da causa subjacente e se os seus sintomas tendem a persistir a longo prazo. Por exemplo, se a Ataxia é causada por uma complicação de uma infecção, o uso de antibióticos ou antivirais para tratar a infecção de base deve ajudar a resolver os sintomas. Se a ataxia é causada por lesão cerebral grave subjacente, como um dano em virtude de um acidente vascular cerebral ou um traumatismo craniano grave, é provável que os sintomas vão persistir. Se este for o caso, a sua Ataxia será tratada da mesma maneira como a Ataxia Hereditária.

Ataxia Cerebelar Idiopática de Início Tardio

Na Ataxia Cerebelar Idiopática de Início Tardio o cerebelo é danificado gradualmente ao longo do tempo, é tratada da mesma forma como a Ataxia Hereditária. No entanto, os sintomas tendem a ser menos grave e amplos, não devendo precisar de muitos dos tratamentos acima discutidos.

Fontes:

• Orphanet
• Rare Diseases - European Commission
• EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)