As Doenças Raras: Cardíaca
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Doença de Danon

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A Doença de Danon é uma patologia rara que afeta os lisossomas. Os lisossomos são compartimentos dentro da célula que usam enzimas para quebrar as moléculas grandes em partes menores para que a célula as possa usar. Nesta patologia existe um defeito na parede (membrana) do lisossoma.

Ela manifesta-se normalmente por uma tríade clínica de cardiomiopatia, miopatia esquelética, e atraso mental. Tem uma hereditariedade ligada ao X dominante, como resultado, os homens tendem a ser mais severamente afetados do que as mulheres. Contudo têm sido documentadas mutações espontâneas. A expressão fenotípica é variável.

Causas

O defeito é causado por mutações no gene LAMP2. Os portadores do género feminino que carregam esta mutação podem ou não desenvolver sinais e sintomas.

Sinais e Sintomas

  • Cardiomiopatia
    • Palpitações
    • Arritmia
    • Síncope
    • Dor torácica
    • Aumento do tempo de preenchimento capilar
    • Sopros cardíacos
    • Dispneia ao esforço
    • Intolerância ao exercício
    • Paragem cardíaca.
  • Miopatia esquelética
  • Perda moderada de acuidade visual central
  • Despigmentação da retina periférica
  • Acuidade visual diminuída com atrofia difusa
  • Retinopatia pigmentar periférica
  • Opacidades lamelares na lente
  • Alterações inespecíficas em eletrorretinografia
  • Fraqueza das extremidades proximais e músculos do pescoço no padrão de uma distrofia muscular de cinturas pélvica e escapular (progressão lenta), mais comuns nos homens.
  • Atraso mental
  • Distúrbio de aprendizagem
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia
  • Deformações dos pés.
Normalmente os pacientes do género feminino apresentam mais sintomas de cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca congestiva que os do género masculino. Em relação à miopatia esquelética e ao atraso mental verifica-se o contrário, são menos comuns em pacientes do género feminino. Independentemente do sexo, a cardiomiopatia pode apresentar-se como resultado de sintomas ou insuficiência cardíaca congestiva ou evento de arritmia relacionada, como a síncope ou a morte súbita.

Pacientes do género masculino podem apresentar sintomas neurológicos na infância, incluindo dificuldades de locomoção e de atraso em alcançar metas de desenvolvimento. Os pacientes do género feminino normalmente não conseguem ultrapassar a quinta década de vida.

Diagnóstico

Ao exame físico podem ser identificados sopros cardíacos, contudo os achados cardíacos podem ser normais. Com o avançar da doença os sinais de insuficiência cardíaca congestiva, como por exemplo o surgir de dispnéia a esforços e a diminuição da tolerância ao exercício, podem ocorrer.

Tratamento

Os pacientes com esta patologia requerem um acompanhamento frequente, com especial atenção para o potencial de arritmias atriais e ventriculares e insuficiência cardíaca congestiva. Ter cardiomiopatia hipertrófica (espessura do septo ventricular com mais de 30 mm) é considerado um fator de risco para um evento de risco de vida, particularmente neste grupo de pacientes que têm um mau prognóstico para a sobrevivência, não ultrapassando muitas vezes a adolescência.

  • Medicação

É importante melhorar o enchimento ventricular, ter um maior controlo da frequência cardíaca, a manutenção do ritmo sinusal e um melhoramento do relaxamento diastólico. Considerando que, aqueles com uma forma de cardiomiopatia dilatada tendem a ter uma disfunção sistólica, podem necessitar de um tratamento diferente, que normalmente consiste no melhoramento e aumento da contratilidade e redução da pós-carga.
Fármacos utilizados: Beta-bloqueadores, Redução da pós-carga, Espironolactona e Diuréticos.

  • Intervenção Cirúrgica

Podem ser consideradas várias intervenções cirúrgicas. O momento adequado para qualquer síntese de intervenções não se sabe, no entanto, o risco de morte súbita em pacientes adolescentes do sexo masculino é significativo.

  • Gravador Implantável

Este dispositivo é implantado sob a pele para registrar todas as arritmias que possam acontecer. Normalmente está indicado quando ocorrem sintomas cardiovasculares graves.

  • Cardioversor-desfibrilhador Implantável

Um cardioversor-desfibrilador implantável deve ser considerado após o diagnosticar da doença com alterações hipertróficas graves do coração. Para os pacientes que têm a forma de cardiomiopatia dilatada, um cardioversor pode também ser indicado, devido ao grau de disfunção cardíaca e história prévia de arritmias.

  • Transplante Cardíaco

Vários relatos mencionam pacientes com a doença diagnosticada que foram submetidos a transplante cardíaco. O transplante deve ser considerada como um tratamento a longo prazo, porque a expectativa de vida é curto. É muito importante a análise de transplante especialmente em pacientes do sexo masculino adolescentes, devido à alta incidência de morte súbita.

Prognóstico

Baixa expectativa de vida em pacientes do sexo masculino. Importante o aconselhamento e a educação tanto para o paciente como para a sua família. É também aconselhado uma avaliação por neurologia, de forma a avaliar o grau de garantia miopatia esquelética e as deficiências cognitivas. O teste genético molecular e a consulta de aconselhamento genético são igualmente importantes.

Fontes:
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Dextrocardia

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A Dextrocardia é uma condição cardíaca rara em que o coração está apontado para o lado direito do peito, em vez da situação normal, que seria voltado para a esquerda. É uma circunstância presente ao nascimento, ou seja, congénita. Esta patologia pode apresentar vários tipos, uma parte significativa envolve outros defeitos do coração, outros envolvem a área abdominal. O tipo mais simples de Dextrocardia é aquele em que o coração é uma imagem de espelho do coração normal, existindo contudo, outros problemas. Esta condição é rara, muitas vezes, os órgãos abdominais e os pulmões estão igualmente na posição contrária ao normal, por exemplo, o fígado está localizado no lado esquerdo, em vez do normal direito.

Alguns indivíduos com Dextrocardia “tipo espelho”, têm um problema específico que afeta os cílios, os cabelos finos que filtram o ar que entra pelo nariz. Esta condição é chamada de Síndrome de Kartagener. Nos tipos mais comuns de Dextrocardia, os defeitos cardíacos estão presentes em adição ao local anormal do coração. Os defeitos cardíacos mais comuns observados com Dextrocardia incluem:
  • Dupla saída do ventrículo direito
  • Defeito do endocárdio
  • Estenose pulmonar ou atresia
  • Ventrículo único
  • Transposição dos grandes vasos
  • Defeito septal ventricular.
Os órgãos abdominais e o tórax dos recém-nascidos com Dextrocardia podem apresentar problemas e não funcionar corretamente. Pode ocorrer uma síndrome muito grave chamada de Heterotaxia. Nesta condição muito específica muitos dos órgãos não estão nos seus lugares habituais podendo comprometer o seu bom funcionamento.

Na Heterotaxia, o baço pode estar completamente ausente. Como o baço é uma parte extremamente importante do sistema imunológico, os recém-nascidos que nascem sem este órgão estão em perigo de contraírem infecções bacterianas graves e mesmo morte. Numa outra forma de Heterotaxia verifica-se a presença de vários pequenos baços mas que podem não funcionar corretamente.

Principais Sinais e Sintomas de Heterotaxia:

  • Sistema de vesícula biliar anormal
  • Problemas com os pulmões
  • Problemas com a estrutura ou a posição dos intestinos
  • Defeitos cardíacos graves.

Causas

O coração do feto desenvolve-se durante as primeiras semanas de gravidez. Por causas que ainda não estão completamente conhecidas, o coração desenvolve-se apontando para o lado direito do peito, em vez do normal lado esquerdo. Possíveis fatores de risco para Dextrocardia incluem uma história familiar da doença.

Sinais e Sintomas

  • Pele azulada
  • Dificuldade em respirar
  • Incapacidade de crescer e aumentar o peso
  • Fadiga
  • Icterícia (pele e olhos amarelos)
  • Palidez persistente
  • Episódios de sinusite repetidos
  • Organização e estrutura anormal dos órgãos abdominais
  • Coração dilatado
  • Problemas com a estrutura da caixa torácica e com os pulmões (visível na radiografia tórax)
  • Problemas respiratórios
  • Taquipneia (frequência respiração aumentada)
  • Pulso rápido.

Diagnóstico

Não existe qualquer sinal da doença se o coração for normal. O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos que possam sugerir esta condição. O diagnóstico fica estabelecido com os seguintes meios complementares de diagnóstico:
  • Tomografia computadorizada
  • Eletrocardiograma
  • Ressonância magnética cardíaca
  • Ecocardiograma
  • Radiografia torácica.

Tratamento

A Dextrocardia “tipo espelho completo”, sem defeitos cardíacos, não requer qualquer tratamento. Contudo, é importante que os técnicos de saúde tenham conhecimento desta situação (coração no lado direito do peito), pode ser muito importante na realização de alguns exames e testes.

O tratamento depende sempre da situação específica que carateriza aquele tipo de Dextrocardia. Se estiverem presentes defeitos cardíacos, provavelmente o bebé irá precisar de cirurgia de correção. Normalmente nestes casos é necessário iniciar tratamento farmacológico antes da cirurgia. Estes medicamentos ajudam o bebé a crescer facilitando a intervenção cirúrgica.

Os principais medicamentos utilizados incluem:

  • Diuréticos
  • Fármacos com função inotrópica
  • Hipotensores (fármacos para baixar a pressão arterial e aliviar a carga sobre o coração, inibidores da ECA).
Pode também ser necessária cirurgia para corrigir problemas nos órgãos abdominais. As crianças com Síndrome de Kartagener vão precisar de tratamento repetido com antibióticos para sinusite. As crianças com baço ausente ou anormal vão precisar de antibióticos a longo prazo.

Prognóstico

Recém-nascidos com Dextrocardia Simples têm uma expectativa de vida normal e não há problemas relacionados com a localização do coração. Quando esta condição aparece com outros defeitos do coração ou outros problemas, a expectativa de vida depende muito da gravidade dos problemas.

Possíveis Complicações

As complicações mais comuns que podem afetar estes pacientes são:
  • Bactérias no sangue (choque séptico)
  • Intestinos bloqueados (devido a uma condição chamada de má rotação intestinal)
  • Insuficiência cardíaca congestiva
  • Infertilidade masculina (síndrome de Kartagener)
  • Pneumonias de repetição
  • Sinusite de repetição (síndrome de Kartagener)

Quando Contactar um Médico

  • Deve chamar um médico ou procurar um serviço de saúde se o seu recém-nascido:
  • Apresentar-se frequentemente com estados de mau-estar
  • Não aumentar o peso dentro dos valores normais.

Deve procurar atendimento de emergência se:

  • Apresentar coloração azulada da pele
  • Dificuldade em respirar
  • Pele amarelada (icterícia).

Prevenção

Algumas síndromes que incluem Dextrocardia parecem relacionar-se com heranças familiares. Se você tem um histórico familiar da doença deve informar o seu médico antes de engravidar.

Não existem formas conhecidas para prevenir esta patologia, contudo deve-se evitar o uso de drogas ilegais, principalmente a cocaína, antes e durante a gravidez, isso pode reduzir o risco da ocorrência do problema.

Ser portador de Diabetes pode contribuir para o risco de gerar um descendente com determinadas formas de Dextrocardia, deve igualmente informar o seu médico assistente. 

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Cardiomiopatia Dilatada

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A Cardiomiopatia Dilatada é uma condição em que há um aumento do tamanho do coração, não conseguindo este bombear sangue suficiente para o resto do organismo. Existem vários tipos de Cardiomiopatia, sendo a forma mais comum a Cardiomiopatia Dilatada. Esta condição pode afetar qualquer pessoa em qualquer idade. No entanto, é mais comum em indivíduos adultos do género masculino. Os sintomas de insuficiência cardíaca desenvolvem-se, normalmente, de uma forma lenta. Porém, em alguns casos os sintomas são severos e súbitos.

Causas

As causas mais comuns de Cardiomiopatia Dilatada são o estreitamento das artérias e uma mal controlada pressão arterial elevada. Estes problemas conduzem a um enfraquecimento do músculo cardíaco e a uma dilatação do mesmo para compensar esse enfraquecimento.

Contudo, existem muitas outras causas de Cardiomiopatia Dilatada, incluindo:

  • Abuso de cocaína e álcool
  • Fármacos tóxicos para o coração (exemplo: citotóxicos)
  • Ritmos cardíacos anormais com taquicardias prolongadas no tempo
  • Doenças auto-imunes
  • Familiares portadores
  • Infecções que envolvem o músculo cardíaco
  • Válvulas cardíacas defeituosas
  • Oligoelementos (chumbo, arsénio, mercúrio).

Sinais e Sintomas

  • Dor no peito ou sensação de pressão (principalmente ao esforço)
  • Tosse
  • Fadiga e fraqueza
  • Síncopes
  • Pulsação irregular ou rápida
  • Perda de apetite
  • Falta de ar ao esforço, depois de estar deitado por um tempo prolongado ou ao dormir
  • Edema dos pés e tornozelos (adultos).

Diagnóstico

Pode suspeitar-se de Cardiomiopatia Dilatada se durante o exame médico encontrar-se:
  • Edemas, ou seja acumulação de líquido, principalmente nos membros inferiores
  • Sopro cardíaco ou outros sons anormais
  • Hepatomegalia (aumento anormal do fígado)
  • Abaulamento das veias do pescoço.

Podem ainda efetuar-se uma série de testes laboratoriais:

  • Anticorpos antinucleares
  • Eritrócitos
  • Taxa de sedimentação
  • Teste de anticorpos para identificar infecções (doença de Lyme e VIH)
  • Testes de ferro sanguíneo
  • TSH e T4 (teste para identificar problemas de tiróide)
  • Teste Amiloidose.

O aumento do tamanho cardíaco e outros problemas com a sua estrutura e funções podem ser identificados nos seguintes meios complementares de diagnóstico:

  • Ecocardiograma
  • Prova de esforço
  • Radiografia de tórax
  • Angiografia coronária
  • Tomografia computadorizada
  • Ressonância magnética
  • Biopsia cardíaca (menos comum).

Tratamento

É importante reconhecer os principais sintomas de insuficiência cardíaca em especial alterações na frequência cardíaca, pressão arterial e no peso.
Uma das primeiras medidas a implementar é limitar a ingestão de líquidos e a quantidade de sal. Normalmente é necessário recorrer ao uso de fármacos para melhor controlar os sinais e sintomas da doença.

Alguns procedimentos invasivos e cirurgias podem igualmente ser necessários nos casos mais graves:

  • Implantar Pace-maker (principal função: regular os batimentos cardíacos)
  • Implantar Desfibrilador (principal função: reconhecer ritmos cardíacos fatais provocando uma desfibrilhação de forma a reverter esses mesmos ritmos)
  • Cirurgia para efetuar bypass ou angioplastia (principal função: melhorar o fluxo de sangue para o músculo cardíaco danificado ou debilitado)
  • Cirurgia para substituição ou reparação de válvula cardíaca
  • Transplante de coração (pode ser recomendado em pacientes que falharam todos os tratamentos padrão)
  • A colocação de um dispositivo de assistência ventricular esquerda ou coração artificial pode igualmente ser considerado.

Prognóstico

A insuficiência cardíaca é frequentemente uma doença crónica, que tende a agravar com o passar do tempo. Alguns indivíduos desenvolvem insuficiência cardíaca grave, não respondendo aos tratamentos convencionais com medicamentos, tratamentos e cirurgia. Muitos destes pacientes estão em risco de sofrerem ritmos cardíacos mortais, o uso de fármacos e a implantação de um desfibrilador automático é crucial e a única forma de evitar uma paragem cardíaca.

Sempre que tiver dúvidas deve contactar o seu médico. Se sentir dor no peito, palpitações, desmaios ou desenvolver outros sinais ou sintomas deve procurar um médico de emergência imediatamente.

Fontes:

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Síndrome Cardio Facio Cutânea

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A Síndrome Cárdio-fácio-cutânea é uma doença genética caraterizada por anomalias congénitas múltiplas e atraso mental. Estes indivíduos têm atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, geralmente variando de moderada a grave. Afeta várias partes do organismo, principalmente o coração, a face, a pele e o cabelo.

Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente durante a idade neonatal ou a infância.

Causas

Esta doença é causada por mutações no gene BRAF, MAP2K1, ou MAP2K2 genes. É uma doença autossómica dominante, mas todos os casos notificados resultaram de mutações de novos genes e ocorreram em pessoas sem histórico da doença na família.

Sinais e Sintomas

  • Atraso psicomotor
  • Hipotonia muscular
  • Problemas de alimentação
  • Baixa estatura
  • Macrocefalia relativa
  • Face típica
  • Anormalidades ectodérmicas (cabelo raro e encaracolado, ausência de sobrancelhas)
  • Defeitos cardíacos congénitos (principalmente estenose pulmonar, comunicação interauricular e cardiomiopatia hipertrófica).

Diagnóstico Diferencial

O diagnóstico diferencial deve ser efetuado com Síndrome de Noonan e Costello. Os sinais e sintomas desta síndrome são semelhantes com os de estas duas condições genéticas. As três patologias são distinguidas pela sua causa genética e padrões específicos de sinais e sintomas, no entanto, pode ser difícil distingui-las durante a infância.

Tratamento

Não existe uma cura efetiva. O tratamento é apenas sintomático, visando a educação especial e ocupacional, terapia da fala e cuidados da pele apropriados. Problemas de alimentação podem exigir a alimentação por sonda ou mesmo gastrostomia. Defeitos cardíacos podem exigir correção cirúrgica.

Fontes:
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Síndrome Cardiomiopatia, Hipogonadismo e Colagenoma - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Coração - Cardíacas - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Genital - Herança Autossómica Dominante

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A Síndrome Cardiomiopatia Hipogonadismo Colagenoma é uma doença que afeta principalmente o coração, a pele e os testículos. Pensa-se que tem um padrão hereditário autossómico dominante. O género masculino é o mais afetado.

Sinais e Sintomas

  • Insuficiência tricúspide
  • Cardiomiopatia (especialmente do ventrículo direito)
  • Fibrilação Auricular
  • Insuficiência cardíaca congestiva crónica
  • Anormalidades na pele (colagenomas)
  • Incapacidade dos testículos para produzir hormonas de esperma ou do sexo masculino.

Diagnóstico

Devido a somente a haver um caso registado, de uma família com esta patologia, ainda não se estabeleceram os critérios de diagnóstico.

Tratamento

Pela mesma situação anterior não existe uma cura para esta doença. O tratamento é apenas sintomático.

Fontes:
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Síndrome de Brugada - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Coração

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Síndrome de Brugada é uma condição cardíaca rara, mas grave. Ela pode causar desmaios e episódios de um ritmo cardíaco anormalmente rápido, chamado de arritmia. Isso acontece porque a actividade eléctrica do coração é interrompido, um problema que geralmente é herdado. Nem toda a gente com síndrome de Brugada experimentará arritmia, porém quando acontecer, pode ser fatal.

É uma arritmia que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais, levando à morte súbita, através de taquicardia ventricular polimórfica, e ocorre principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono. 

 É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. Do ponto de vista anatómico e  de contração, o coração é normal (o ecocardiograma não mostra anormalidades). Até o presente momento, sabe-se que alguns desses pacientes apresentam uma exuberante instabilidade elétrica cardíaca (ventricular).

A sua prevalência é desconhecida. Foi descrita pela primeira vez em 1992 pelos irmãos Brugada. Tem uma especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática.  A idade média em que ocorre a morte súbita é de 40 anos. É a síndrome mais comum de causa de morte súbita (12% dos casos) em indivíduos sem alterações cardíacas estruturais.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Brugada? 

Os sinais de aviso da síndrome de Brugada geralmente começam na idade adulta (em 30-40 anos), mas podem aparecer já na primeira infância. Eles incluem:
  • Síncope
  • Convulsões
  • Arritmia
  • Palpitações
  • Tonturas
  • Falta de ar
  • Sensação de desmaio
  • Paragem cardíaca
  • Morte súbita.

Pode ser fatal? 

Às vezes, o ritmo cardíaco anormal persiste, levando a fibrilação ventricular (uma série rápida, descoordenada das contracções do coração). Na maioria das vezes, isso não reverter para o ritmo normal do coração, sem ser corrigido electricamente, e, geralmente, faz com que o coração parar de bombeamento. 

Síndrome de Brugada é uma das principais causas de morte súbita em jovens, pessoas saudáveis ​​e, normalmente, a causa da síndrome da morte súbita por arritmia. Ela pode explicar alguns casos de síndrome da morte súbita infantil, que é uma das principais causas de morte em bebés com menos de um. Infelizmente, a maioria das mortes por síndrome de Brugada terá acontecido sem qualquer sinal de alerta da doença. 

Quem é afectado? 

Síndrome de Brugada geralmente afecta jovens e de meia-idade do sexo masculino que são saudáveis, embora as mulheres também podem ser afectados. Os homens são mais propensos que mulheres a mostrar sinais de que, possivelmente por causa do hormônio sexual testosterona, que é pensado para desempenhar um papel.

Qual é a causa subjacente da síndrome de Brugada? 

O coração de alguém com síndrome de Brugada é estruturalmente normal, no entanto, existem problemas com actividade eléctrica. Para compreender correctamente a causa subjacente, é importante saber como as células do coração de trabalhar.

Na superfície de cada célula do músculo cardíaco são minúsculos poros, ou canais iónicos. Estes abrem e fecham para deixar de sódio electricamente carregado, cálcio e potássio átomos (íons) fluir para dentro e para fora das células.

Esta passagem de íons gera a actividade eléctrica do coração. Um sinal eléctrico se propaga a partir do topo do coração até ao fundo, fazendo com que o coração se contrair e bombear sangue. A caixa nesta página (acima à esquerda) explica mais detalhadamente como cada batimento cardíaco acontece.

Síndrome de Brugada Herdado

Pessoas com síndrome de Brugada hereditária vão ter herdado um gene mutado (alterado) de um de seus pais.  O gene SCN5A é mais frequentemente envolvido, mas isso só é encontrado em um quarto de famílias. Este gene particular fornece instruções para fazer um canal de sódio que transporta os íons de sódio positivamente carregados em células musculares cardíacas.

A mutação nesse gene afectará as proteínas que compõem os canais de sódio, para que eles não funcionam tão bem. Há um fluxo reduzido de íons de sódio para dentro das células cardíacas, o que altera a forma como o coração bate.

É necessária apenas uma cópia do gene alterado em cada célula para causar a desordem. Na maioria dos casos, uma pessoa afectada tem apenas um pai com a condição.

Síndrome de Brugada Adquirida

Nem todas as pessoas com síndrome de Brugada terá esta mutação genética, e nem sempre há uma história familiar do mesmo. Naqueles que parecem ter adquirido síndrome de Brugada, a causa é desconhecida. No entanto, certas drogas podem desempenhar um papel, incluindo o medicamento usado para o tratamento de algumas formas de arritmia, angina, hipertensão e depressão. 

Além disso, os níveis anormalmente elevados no sangue de cálcio ou de potássio, bem como níveis anormalmente baixos de potássio têm sido associados com SB adquirida.

Como é diagnosticada? 

Se o seu médico pensa que você tem síndrome de Brugada depois de avaliar os seus sintomas, eles podem pedir-lhe para ter um electrocardiograma (ECG) e encaminhá-lo para um especialista de coração (cardiologista). Isso normalmente deve ser um cardiologista especializado em ritmo cardíaco e problemas cardíacos genéticos.

ECG

Um ECG é um exame que registra a actividade eléctrica e ritmo do seu coração. Toda vez que o coração bate, ele produz sinais eléctricos minúsculos, o que uma máquina de ECG traça no papel. Pequenos adesivos, chamados eléctrodos, está preso em seus braços, pernas e peito e ligados por fios para a máquina de ECG. 

Se há suspeita de síndrome de Brugada, você provavelmente vai ter um teste simples e seguro conhecido como um ajmaline ou desafio flecainida, para confirmar o seu diagnóstico. 

Ajmalina e flecainida canais bloco sódio. Elas são dadas através de uma veia em seu braço, e um registros de ECG como seu coração reage a ela. Se for dado a alguém com síndrome de Brugada, eles podem revelar o padrão de ECG anormal, que é característica da síndrome.

Se o teste ajmaline ou flecainida é negativo, seu médico irá considerar o seu risco individual de síndrome de Brugada e informe se são necessários mais testes, mas você provavelmente vai ser capaz de ir para casa no mesmo dia.

Você pode precisar de ter uma ecocardiografia e / ou ressonância magnética para descartar outros problemas cardíacos e as causas da arritmia, e exames de sangue para medir os níveis de potássio no sangue e cálcio.

Testes Genéticos

Os testes genéticos também podem ser realizados para identificar o gene SCN5A defeituoso que pode estar causando a síndrome de Brugada. Você e sua família podem ser oferecidos testes genéticos se a síndrome de Brugada é diagnosticada em um parente.

Como é tratada? 

O único tratamento comprovadamente eficaz para a síndrome de Brugada é ter um desfibrilador cardíaco implantável (CDI) montado. 

Um ICD é semelhante a um pacemaker. Se o CID sente que seu coração está batendo em um ritmo anormal, potencialmente perigoso, ele vai entregar um choque eléctrico, que pode ajudar a voltar o seu coração a um ritmo normal ou obtê-lo a bombear novamente.

Um ICD não vai impedir a arritmia, mas pode tratar taquicardia ventricular (a taxa anormalmente rápido do coração) e fibrilação ventricular (coração contracções rápidas), quando isso acontece, e evitar a morte súbita cardíaca. 

Descubra como um CDI é equipado

As drogas quinidina ou hidroquinidina foram provados para reduzir a ocorrência de taquicardia ventricular e fibrilação ventricular em pacientes com implantes de CDI. Eles não foram testados em pacientes sem sintomas.
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