Doença de Arlequim - Ictiose Arlequim - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É um distúrbio genético hereditário autossómico recessivo que afeta a pele.
  • É também denominada de Ictiose Arlequim.
  • A sua principal característica é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar e repuxar a pele do rosto e distorcer as suas características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. As fissuras facilitam a entradas de agentes contaminantes levando a maior risco de infeções.

Sinais e Sintomas:

  • Pele em forma de escamas devido a falta de elasticidade da mesma.

Tratamento:

  • Neonatal intensivo principalmente pelo risco de infeções que podem ser letais.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1/10.000.000 nascimentos.
  • Foi identificada pela primeira vez em 1883.
  • O nome vem da expressão facial do bebé e da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.
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