Síndrome CADASIL - Arteriopatia Cerebral - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Herança Autossómica Dominante- Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica

A Síndrome CADASIL é uma doença genética rara também conhecida por Arteriopatia Cerebral. Ela causa degeneração progressiva das células musculares lisas nos corpos sanguíneos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante e é caracterizada por enfartes subcorticais e leucoencefalopatia. A sua prevalência ainda não está estabelecida, mas o transtorno é provavelmente subdiagnosticado.

É uma doença que afeta os pequenos vasos arteriais do cérebro, produzindo-se múltiplos enfartes nas zonas mais profundas. Está por isso associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente isquémicos, e enxaqueca, com ou sem aura. O início dos sintomas ocorre normalmente por volta dos 40 anos.

Sinais e Sintomas

  • Acidentes Vasculares Cerebrais
  • Cefaleia
  • Défice Cognitivo
  • Disfunção Psiquiátrica, com episódios de demência, melancolia ou exacerbações maníacas. 

Diagnóstico

O diagnóstico da doença é estabelecido por ressonância magnética, onde se evidencia lesões da substância branca e enfartes lacunares. Outros exames de diagnóstico também podem contribuir para o estabelecimento definitivo da análise, eles são os testes neurorradiológicos, onde se procuram lesões hiperintensas em T2-weighted na parte anterior dos lobos temporais, características da doença.

O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no gene Notch 3. Atualmente, a análise de mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Mutações patogénicas podem causar a perda ou o ganho de um resíduo de cisteína e levar ao acúmulo de Notch 3 na membrana. O Notch 3 é detectado por meio de anticorpos nas células do músculo liso nas arteríolas.

Tratamento

Até ao momento não existe um medicamento ou um tratamento eficiente. Em algumas situações usam-se anticoagulantes para travar a progressão da doença e prevenir, de alguma forma, os enfartes cerebrais.

Prognóstico

A esperança média de vida após o diagnóstico é de 20 anos.

Fontes:

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