Atrofia Muscular Espinhal Proximal - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença degenerativa autossómica recessiva de origem genética das células do corno anterior da medula.
  • Pode ser de 3 diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometimento e a idade do início dos sintomas.
  • Está ligada diretamente ao gene SMN, Sobrevida do Moto-Neurônio (survival of motorneuron).
  • É caraterizada por fraqueza e atrofia muscular com principal dano dos movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar.

Sinais e Sintomas:

  • Tônus muscular diminuído
  • Fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica
  • Diminuição dos reflexos tendinosos
  • Fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua
  • Deformidades músculo-esqueléticas secundárias

Tratamento:

  • Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família.
  • Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade e de dependência do paciente.

Outras Considerações:

  • Tem uma prevalência de 1/10.000 nascimentos, na idade adulta, é de 1/100.000 pessoas.
  • A doença foi descrita pela primeira vez 1893.

Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe