Estabelecer um Diagnóstico de Doença Genética
Doenças genéticas, como elas acontecem?
Um recém-nascido é sempre o resultado de uma combinação única dos genes transmitidos pelos seus pais. A ocorrência ou não de um determinado erro numa dessas combinações dos genes, ou seja, genéticas, podem causar uma determinada doença, e isso é um caso de pura sorte. Uma das doenças mais comuns que decorrem de erros localizados no ADN é a Síndrome de Down, tem uma frequência de 1/800 nascimentos.
O “teste do pezinho” é uma das formas de detetar anormalidades associadas a algumas doenças, parte delas genéticas. O diagnóstico precoce é estar um passo à frente para um melhor prognóstico. Existem mais de 30 distúrbios que podem ser identificados.
Os vários padrões de Herança Simples ou Complexa na Doença Genética
- Autossómico Recessivo (os indivíduos afetados têm duas cópias do gene mutante, exemplo: Fibrose Cística).
- Autossómico Dominante (uma única cópia do gene mutante pode causar a doença, exemplo: Doença de Huntington).
- Ligadas ao Cromossomo X (os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino, exemplo: Distrofia Muscular de Duchenne).
- Poligénicos ou Multifatoriais (resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da ação de fatores ambientais com múltiplos genes, exemplo: Doenças Cardíacas Coronárias, Cancros e Esquizofrenia).
Existe uma vasta variedade de técnicas para a identificação deste tipo
de patológicas. Essas mesmas técnicas têm vantagens e desvantagens e
requerem uma considerável habilidade e experiência para serem
realizadas. A escolha do método a utilizar é decidida pelo laboratório,
não existem técnicas padrão, por isso mesmo é necessário estar-se atento
as limitações Não existe uma padronização ou preferência geral por um
método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e
sensibilidade dos métodos por eles utilizados.
A Importância do Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético fornece informações à família sobre o risco de recorrência, prognóstico e os possíveis tratamentos de uma determinada doença genética.
Podem ser efetuados vários testes genéticos:
1 - ADN
Os métodos mais comuns de diagnóstico molecular são:
- Amplificação enzimática do ADN (PCR)
- Separação eletroforética do ADN ou do produto de PCR
- Digestão da fita de ADN genómico ou do produto de PCR com enzimas de restrição
- Hibridação do ADN ou fragmentos de PCR com sondas oligonicleotídicas.
2 - Citogenético
Este método consiste na observação microscópica dos cromossomas normais e dos anormais o que permite a construção de mapas citogenéticos. Neste momento já existem vários mapas citogenéticos de várias espécies animais. Com estes mapas é possível localizar relativamente de determinadas características morfológicas dos cromossomas e das lesões cromossómicas visíveis.
3 - Metabólico
