Classificação das Doenças Genéticas: Monogénicas, Cromossómicas, Multifatoriais - Doenças Raras e Desordens Genéticas

A Doença Genética é uma Herança dos nossos progenitores ou um Acidente de percurso?

O material genético, o ADN, está localizado no núcleo de cada uma das células do corpo humano. A geração de um novo indivíduo é o resultado da herança de 23 cromossomas maternos com 23 cromossomas paternos. No total existem 23 pares de cromossomas contendo cada um cerca de mil genes.

As desordens genéticas podem ser herdadas dos progenitores, neste caso são denominadas de Distúrbios Génicos. Numa determinada posição existe um gene alterado que causa a doença e que foi transmitido por um dos progenitores, noutros casos para que a doença ocorra é necessário que dois genes equivalentes, um herdado da mãe e outro herdado do pai, estejam presentes para causarem a doença.

Noutra situação a desordem genética pode ser resultado de um acidente no início da fecundação ou prévio à mesma, neste caso denominados de Distúrbios Cromossómicos ou Cromossomopatias. Aqui ocorrem alterações grosseiras do ADN. Em um dos 23 pares, em vez de dois, podem existir três cromossomas, ou apenas um, ou os pares podem estar com a estrutura interna alterada. Quando uma destas condições acontece, o distúrbio é classificado como cromossómico e sua origem não está nos genes dos progenitores, mas em um erro ocorrido na formação do espermatozóide, do óvulo ou nas divisões celulares após a fecundação.

Existem ainda um terceiro tipo de doenças genéticas, as de origem Multifatorial. Neste caso vários genes interagem entre si e sofrem interferências do meio envolvente provocando alterações passíveis de provocar determinadas patologias.

Classificação das Doenças Genéticas

1- Monogénicas

São causados por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de ADN de um único gene. Também conhecidos por distúrbios Mendelianos.
Exemplos de patologias:

• Anemia Falciforme
• Distrofia Miotómica
• Distrofia Muscular de Duchene
• Doença de Huntington
• Doença de Tay-Sachs
• Fenilcetonúria
• Fibrose Cística
• Hemofilia A
• Hipercolesterolemia Familiar
• Talassemia
• Síndrome de Marfan

2- Cromossómicas

Ocorrem alterações estruturais e numéricas no conjunto de um cromossoma.

Exemplos de patologias:

• Síndrome de Down
• Trissomias: 
• 18
• 13
•  X
• Síndrome de Cri-du-chat (miar de gato)
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Síndrome do XYY 

2- Multifatoriais

São causados por combinações de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos. Também conhecidos por distúrbios Complexos ou Poligénicos. A Herança Multifatorial também é associada com algumas características de hereditariedade (padrões de impressão digital, altura, cor de olho, cor de pele).

Exemplos de patologias:

• Alzheimer
• Mal formações Congénitas
• Cardiopatias Congénitas
• Certos tipos de câncer
• Diabetes Mellitus
• Hipertensão Arterial
• Obesidade

Fontes:

• Orphanet
• Rare Diseases - European Commission
• EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)