As doenças genéticas são um importante problema de saúde pública, devido principalmente à sua raridade, por vezes gravidade e grande diversidade. Contudo são ainda de pouco conhecimento social, o seu estudo e conhecimento aprofundado encontram-se numa fase inicial. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afectada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.
Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. São eles que determinam a nossa constituição biológica, tornando-nos parecidos em algumas características com os nossos pais, ou seja, decidem a nossa aparência. Eles também controlam o nosso crescimento e determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras. Porém, cada indivíduo é portador de genes defeituosos e alguns deles serão transmitidos de geração em geração através de vários mecanismos. Existem 3 formas:
- Situação em que apenas um único gene está alterado:
- Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior.
- Herança autossómica recessiva, ambos os progenitores não são afectados.
- Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
- Herança de Padrão Multifactorial (Vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene).
- Reagrupamento de Cromossomas, Supressão ou Duplicação dos Mesmos (Cada indivíduo possuiu 23 pares de cromossomas, numerados de 1 a 22. O 23º par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y).
A Genética é um ramo do conhecimento em grande e contínuo desenvolvimento, o que vai permitindo perceber o papel dos genes no funcionamento do organismo e da sua importância para os fenómenos patológicos. O seu impacto na medicina atual é enorme, ela estuda todos os aspetos do desenvolvimento humano e consequentemente o da saúde. Ela é fundamental para estabelecer relatórios e criar terapêuticas eficazes para problemas específicos e muitas vezes extremamente complexos.
Conhecer e compreender os genes humanos é um processo fundamental para o tratamento de doenças primárias ou secundárias que sejam decorrentes de alterações genéticas. As doenças puramente genéticas de origem hereditária são já em número significativo, mas são mais raras que as patologias de origem infeciosa, degenerativa e mesmo que alguns tipos de cancro.
Este tipo de doenças estão normalmente associadas a síndromes, monossomias e trissomias, contudo estes termos não se devem generalizar já que estas patologias podem ter diversas causas, desde uma mutação génica numa das partes do cromossoma, ausência de um dos pares cromossómicas (monossomia) ou existência de um cromossoma a mais (trissomia).
Sendo assim pode-se dizer que as doenças genéticas são patologias raras e que afetam o material genético. Algumas das suas características além de dependerem dos genes dependem também de condições ambientais específicas para poderem manifestar-se. Estas são causadas por erros inatos do metabolismo e existem cerca de 500 tipos. Os erros inatos ocorrem devido à falta de atividade de uma determinada enzima e podem comprometer o funcionamento do corpo e prejudicar severamente a saúde do individuo.
A sua incidência é de 1/2.500 nascimentos.
